Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘). Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3) |
| Q78 | Sonstige Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Einteilung nach ICD10
Zu den Skelettdysplasien gehören eine Vielzahl von Erkrankungen. Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI-Institutes für die ICD-10:[2]
- Q77.0 Achondrogenesie – Hypochondrogenesie
- Q77.1 Thanatophore Dysplasie
- Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome – Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune)
- Q77.3 Chondrodysplasia punctata-Syndrome
- Q77.4 Achondroplasie – Hypochondroplasie
- Q77.5 Diastrophische Dysplasie
- Q77.6 Chondroektodermale Dysplasie – Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Q77.7 Spondyloepiphysäre Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria) – Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie – Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule – Akromikrische Dysplasie – Dyschondrosteose Léri Weill – Spondylometaphysäre Dysplasie – Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
- Q77.9 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet
- Q78.0 Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium – Osteopsathyrosis
- Q78.1 Polyostotische fibröse Dysplasie (Jaffé-Lichtenstein-Syndrom) – McCune-Albright-Syndrom
- Q78.2 Marmorknochenkrankheit – Albers-Schönberg-Syndrom
- Q78.3 Progrediente diaphysäre Dysplasie – Camurati-Engelmann-Syndrom
- Q78.4 Enchondromatose – Maffucci-Syndrom – Ollier-Krankheit
- Q78.5 Metaphysäre Dysplasie – Pyle-Syndrom – Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
- Q78.6 Angeborene multiple Exostosen – Multiple kartilaginäre Exostosen
- Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien – Osteopoikilie – Mesomele Dysplasie – Stüve-Wiedemann-Syndrom
- Q78.9 Osteochondrodysplasie, nicht näher bezeichnet Chondrodystrophie o.n.A. Osteodystrophie o.n.A.
Letale Formen
Erkrankungen, die zu Totgeburt oder Versterben im frühen Säuglingsalter führen:[3]
- Achondrogenesie (alle Formen) – Hypochondrogenesie
- Achondroplasie, homozygote Form
- Asphyxierende Thoraxdysplasie Jeune
- Atelosteogenesis
- Bumerang-Dysplasie
- Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
- Dyssegmentale Dysplasie
- Fibrochondrogenesie
- Greenberg-Dysplasie
- Hypophosphatasie, letale Form
- Kampomele Dysplasie
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VI Typ Majewski
- Metatrope Dysplasie, nicht zwingend letal
- Osteogenesis imperfecta#OI Typ II
- Otozephalie
- Raine-Syndrom
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan
- Schneckenbecken-Dysplasie
- Spondylokostale Dysostose, autosomal-rezessive Form
- Stüve-Wiedemann-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Verma-Naumoff
Früh manifeste Formen
Nachstehende Einteilung beruht auf den radiologischen Leitkriterien.[4]
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele Form
- Chondrodysplasia punctata, Typ Conradi-Hünermann (Conradi-Hünermann-Syndrom)
Überwiegend Epiphysäre Formen
- Multiple epiphysäre Dysplasie
- Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie)
- Larsen-Syndrom
Überwiegend Metaphysäre Formen
Bei diesen Formen ist vor allem die Metaphyse und damit das Längenwachstum bestimmter Knochen betroffen:
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen)
- Asphyxierende Thoraxdysplasie
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
s. a. Metaphysäre Dysplasie
Überwiegend Spondyläre Formen
Die folgenden Formen weisen hauptsächlich eine Veränderung der Wirbel auf
- Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
- Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
- Pseudoachondroplasie
- Kniest-Dysplasie
- Metatrope Dysplasie
- Progressive Pseudorheumatoide Chondroplasie
- Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
- Brachyolmie (nur den Rumpf betreffend)
Formen mit anarchischer Gewebsentwicklung
Formen mit verminderter Knochendichte
Formen mit vermehrter Knochendichte
Segmental betonte Formen
Akromele Formen
Akromesomele Formen
Mesomele Formen
Literatur
- Ruth Wynne-Davies, Christine M. Hall und Alan Graham Apley: Atlas of skeletal dysplasias. Churchill Livingstone, Edinburgh 1985. ISBN 0-443-03047-2.
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
- Lexikon-Orthopädie
- DIMDI (Memento des Originals vom 15. Juni 2017 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.
- K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
- W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
- Dyschondrosteose – Nephritis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 661, ISBN 3-540-61480-X.
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