Spondyloenchondrodysplasie
Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Fehlbildungen der Wirbelkörper und Enchondromen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Spondylometaphysäre Dysplasie mit enchondromatösen Veränderungen; Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt; Roifman-Melamed-Syndrom; Enchondromatose Typ IV nach Spranger[3]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch den israelischen Radiologen Samuel Schorr und Mitarbeiter.[4]
Die (veraltete) Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Arbeit aus dem Jahre 2003 durch die kanadischen Ärzte Chaim M. Roifman und I Melamed.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv.[2] Es wurde auch über autosomal-dominante Vererbung berichtet.[6]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ACP5-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.[7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Kleinwuchs, besonders der Gliedmaßen
- Platyspondylie, oft dorsal, auch mit Strukturunregelmäßigkeiten
- verkürzte Röhrenknochen, verbreiterte Metaphysen, Aufhellungen auch in Diaphyse und Epiphyse sowie Beckenkamm, Schulterblatt und Brustbein
- oft kurzes Darmbein mit horizontal verlaufendem Pfannendach
- seltener Sklerose der Schädelbasis
- Enchondrome
Hinzu können neurologische Symptome, Idiopathische thrombozytopenische Purpura oder Lupus erythematodes kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und röntgenologischen Befunden.
Literatur
- Y. Bilginer, A. Düzova, R. Topaloğlu, E. D. Batu, K. Boduroğlu,.. Güçer, I. Bodur, Y. Al: Three cases of spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) with systemic lupus erythematosus: a case series and review of the literature. In: Lupus. Band 25, Nummer 7, Juni 2016, S. 760–765, doi:10.1177/0961203316629000, PMID 26854080 (Review).
- Renella, R., Schaefer, E., LeMerrer, M., Alanay, Y., Kandemir, N., Eich, G., Costa, T., Ballhausen, D., Boltshauser, E., Bonafe, L., Giedion, A., Unger, S., Superti-Furga, A. Spondyloenchondrodysplasia with spasticity, cerebral calcifications, and immune dysregulation: clinical and radiologic delineation of a pleiotropic disorder. Am. J. Med. Genet. 140A: 541–550, 2006. [PubMed: 16470600, related citations] [Full Text]
- Menger, H., Kruse, K., Spranger, J. Spondyloenchondrodysplasia. J. Med. Genet. 26: 93–99, 1989. [PubMed: 2918547, related citations] [Full Text]
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Spondyloenchondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- S. Schorr, C. Legum, M. Ochshorn: Spondyloenchondrodysplasia. Enchondromatomosis with severe platyspondyly in two brothers. In: Radiology. Band 118, Nummer 1, Januar 1976, S. 133–139, doi:10.1148/118.1.133, PMID 1244645.
- C. M. Roifman, I. Melamed: A novel syndrome of combined immunodeficiency, autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia. In: Clinical genetics. Band 63, Nummer 6, Juni 2003, S. 522–529, PMID 12786759.
- R. Bhargava, N. J. Leonard, A. K. Chan, J. Spranger: Autosomal dominant inheritance of spondyloenchondrodysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 135, Nummer 3, Juni 2005, S. 282–288, doi:10.1002/ajmg.a.30732, PMID 15887273 (Review).
- Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
