Achondrogenesie
Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.0 | Achondrogenesie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Häufigkeit
Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[1]
Klassifikation
Je nach Vererbungsmodus und klinisch-radiologischen Kriterien werden unterschieden:
- Achondrogenesie Typ I, autosomal-rezessiver Erbgang
- Achondrogenesie Typ IA Houston-Harris mit Mutation im TRIP11-Gen an der Location 14q32.12[2]
- Achondrogenesie Typ IB Fraccaro mit Mutation im SLC26A2-Gen an der Location 5q32[3]
- Achondrogenesie Typ II Langer-Saldino, autosomal-dominanter Erbgang mit Mutation im COL2A1-Gen an der Location 12q13.11[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische gemeinsame Kriterien sind:
- Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, kurzem Rumpf und relativ zu großem Abdomen und Kopf.
- Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen.
Literatur
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Einzelnachweise
- Achondrogenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Achondrogenesis Type IA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Achondrogenesis Type IB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Achondrogenesis Type II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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