Schneckenbecken-Dysplasie

Die Schneckenbecken-Dysplasie i​st eine s​ehr seltene, z​u den letalen Formen e​iner Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung m​it den Hauptmerkmalen e​iner Skelettdysplasie u​nd auffälligen Form e​iner Hypoplasie d​es Beckens.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7 Dysplasia spondyloepiphysaria
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Chondrodysplasie m​it schneckenähnlichem Becken; SLC35D1-CDG; englisch Chondrodysplasia lethal neonatal w​ith snail l​ike pelvis

Die Bezeichnung w​urde von d​en Autoren d​er Erstbeschreibung a​us dem Jahre 1986 d​urch den US-amerikanischen Humangenetiker Z. Borochowitz u​nd Mitarbeiter aufgrund d​es Aussehens d​es Beckenskelettes i​m Röntgenbild vorgeschlagen.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben, bislang wurden e​twa 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen i​m SLC35D1-Gen a​uf Chromosom 1 Genort p31.3 zugrunde, d​as für d​en UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter kodiert.[3]

Im Jahr 2015 w​urde eine weitere Mutation i​m INPPL1-Gen a​uf Chromosom 11 Genort 13.4 nachgewiesen.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[5]

Diagnose

Charakteristische Befunde i​m Röntgenbild sind:[1]

  • schneckenförmiges, hypoplastisches Becken
  • Hypoplasie des Schulterblattes
  • Haken lateral am Schlüsselbein
  • Abgeflachte Molaren
  • abgeflachte, hypoplastische Wirbelkörper
  • kurze Rippen
  • kurze und verbreiterte Fibula
  • verkürzte und verbreiterte lange Knochen mit hantelähnlichem Aussehen
  • vorzeitig verknöcherte Fußwurzel

Differentialdiagnose

Abzugrenzen s​ind andere Formen d​er Chondrodysplasie.

Literatur
  • T. Furuichi, H. Kayserili, S. Hiraoka, G. Nishimura, H. Ohashi, Y. Alanay, J. C. Lerena, A. D. Aslanger, H. Koseki, D. H. Cohn, A. Superti-Furga, S. Unger, S. Ikegawa: Identification of loss-of-function mutations of SLC35D1 in patients with Schneckenbecken dysplasia, but not with other severe spondylodysplastic dysplasias group diseases. In: Journal of medical genetics, Band 46, Nr. 8, August 2009, S. 562–568, doi:10.1136/jmg.2008.065201, PMID 19508970, PMC 4144354 (freier Volltext).
  • P. G. Nikkels, R. H. Stigter, I. E. Knol, H. J. van der Harten: Schneckenbecken dysplasia, radiology, and histology. In: Pediatric radiology, Band 31, Nr. 1, Januar 2001, S. 27–30, doi:10.1007/s002470000357, PMID 11200994.
  • A. Lahmar-Boufaroua, M. T. Yacoubi, L. Belaid, A. L. Delezoide: Schneckenbecken dysplasia in fetus: report of four cases. In: Fetal diagnosis and therapy, Band 25, Nr. 2, 2009, S. 216–219, doi:10.1159/000214860, PMID 19407457.

Einzelnachweise
  1. Schneckenbecken-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Z. Borochowitz, K. L. Jones, R. Silbey, G. Adomian, R. Lachman, D. L. Rimoin: A distinct lethal neonatal chondrodysplasia with snail-like pelvis: Schneckenbecken dysplasia. In: American journal of medical genetics, Band 25, Nr. 1, September 1986, S. 47–59, doi:10.1002/ajmg.1320250107, PMID 3799723.
  3. Schneckenbecken dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. H. Lee, L. Nevarez, R. S. Lachman, W. R. Wilcox, D. Krakow, D. H. Cohn: A second locus for Schneckenbecken dysplasia identified by a mutation in the gene encoding inositol polyphosphate phosphatase-like 1 (INPPL1). In: American journal of medical genetics. Part A, Band 167A, Nr. 10, Oktober 2015, S. 2470–2473, doi:10.1002/ajmg.a.37173, PMID 25997753, PMC 5036935 (freier Volltext).
  5. Rare Diseases

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