Frontometaphysäre Dysplasie
Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Fronto-metaphysäre Dysplasie; FMD; Gorlin-Cohen-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert James Gorlin (11. Jan. 1923–29. Aug. 2006) und den Pädiater Michael M. Cohen.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, etwa 30 Patienten sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, heterozygote Frauen sind nur geringgradig betroffen.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde, welches für Filamin A, ein Protein des Cytoskeletts, kodiert.[4]
Weitere Erkrankungen mit Mutationen an diesem Gen sind das
- Melnick-Needles-Syndrom (MNS), beide zusammen werden auch als Fronto-oto-palato-digitale Osteodysplasien bezeichnet
- Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1[5]
- Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Gesichtsauffälligkeiten wie Supraorbitalwulst, eingezogene und breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, spitzes Kinn, hoher Gaumen, verzögerte oder teilweise fehlende Zahnentwicklung, maxilläre Mikrognathie
- zunehmende Schwerhörigkeit
- Muskelhypotrophie insbesondere der Hand, Flexionskontrakturen der Finger, ulnare Deviation des Handgelenkes
Diagnose
Im Röntgenbild charakteristische Veränderungen sind:[1][2]
- Hyperostose des Os frontale basal, fehlende Stirnhöhlen, Hyperostose der Schädelkalotte mit „Stahlhelmform“ des Schädels
- Hypoplasie des Processus condylaris des Unterkiefers
- metaphysäre Aufweitung mit Sklerosierung, teilweise mit Verbiegung der langen Röhrenknochen
- Hypoplasie der Beckenschaufel
- dorsal betonte Abflachung der Wirbelkörper, Skoliose
Therapie
Eine Operation am Schädel ist in einigen Fällen möglich. Bei der Anästhesie können Probleme mit den Luftwegen auftreten.[7]
Literatur
- S. P. Robertson: Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 15, Nr. 1, Januar 2007, S. 3–9, doi:10.1038/sj.ejhg.5201654, PMID 16926860.
- H. Kleinsorge, E. Böttger: Das Gorlin-Cohen-Syndrom (fronto-metaphysäre Dysplasie). In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und bildgebenden Verfahren. Bd. 127, Nr. 5, November 1977, S. 451–458, doi:10.1055/s-0029-1230740, PMID 144680.
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Dysplasie, fronto-metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- R. J. Gorlin, M. M. Cohen: Frontometaphyseal dysplasia. A new syndrome. In: American Journal of Diseases of Children (1960). Bd. 118, Nr. 3, September 1969, S. 487–494, PMID 5807657.
- Frontometaphyseal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- A. Ganigara, M. Nishtala, Y. R. Chandrika, K. R. Chandrakala: Airway management of a child with frontometaphyseal dysplasia (Gorlin Cohen syndrome). In: Journal of anaesthesiology, clinical pharmacology. Bd. 30, Nr. 2, April 2014, S. 279–280, doi:10.4103/0970-9185.130100, PMID 24803775, PMC 4009657 (freier Volltext).
