Kraniometaphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.[1][2]

Das Syndrom wurde im Jahre 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 70 Patienten beschrieben.[2]

Ursache und Einteilung

Es können nach Erbgang und zugrundeliegendem genetischen Mutationen zwei Formen unterschieden werden:

Autosomal-dominanter Erbgang mit Mutationen im ANKH-Gen im Chromosom 5 am Genort p15.2, häufigere Form[4]
Autosomal-rezessiv mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 an q22.31[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Manifestation im Kleinkindesalter, zum Erwachsenenalter hin abnehmend bis fehlend
Zunehmende Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen mit prominenter Stirn
Knöcherner Nasenwulst mit Einschränkung der Nasenatmung
Hypertelorismus
Hyperplasie des Unterkiefers
Hirnnervenausfälle, insbesondere des Nervus facialis, gelegentliche Sehstörungen, Hörverlust, Störung des Geruchsinnes

Diagnose

Schwerpunkt der Diagnose bildet die Röntgenaufnahme des Skelettes.

Typische Befunde sind:[1][2]

Hyperostose frontookzipital und des Unterkiefers
Hyperplasie des Nasenbeines
Dolichozephalus
Störung der Zahnentwicklung
Sklerose der Schädelbasis mit Verstopfung der Nasennebenhöhlen
Abnormale Konfiguration der Metaphysen der langen Röhrenknochen, beim Säugling diaphysäre Verdichtung, später metaphysäre Erlenmeyerkolbenartige Auftreibung der Röhrenknochen mit ausgedünnter Kortikalis, insbesondere kniegelenksnahe am Oberschenkelknochen
Unauffällige Wirbelsäule und Beckenknochen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist unter anderem das Lenz-Majewski-Syndrom.

Behandlung

Zur Therapie stehen operative Korrekturen der Verengung der Nasenwege zur Verfügung.[6]

Es besteht ein erhöhtes Risiko einer obstruktiven Schlafapnoe.[7]

Literatur

C. Schröder, A. Quirin, H. C. Oppermann, H. D. Oldigs: Craniometaphysäre Dysplasie - Charakteristische Röntgenbefunde. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 204, Nr. 3, 1992 May-Jun, S. 174–176, doi:10.1055/s-2007-1025346, PMID 1614185.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Dysplasie, kranio-metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
W. P. JACKSON, F. ALBRIGHT, G. DREWRY, J. HANELIN, M. I. RUBIN: Metaphyseal dysplasia, epiphyseal dysplasia, diaphyseal dysplasia, and related conditions. I. Familial metaphyseal dysplasia and craniometaphyseal dysplasia; their relation to leontiasis ossea and osteopetrosis; disorders of bone remodeling. In: A.M.A. archives of internal medicine. Bd. 94, Nr. 6, Dezember 1954, S. 871–885, PMID 13217486.
CMDD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
CMDR. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
V. Twigg, S. Carr, C. Peres, S. Mirza: Turbinoplasty surgery for nasal obstruction in craniometaphyseal dysplasia: A case report and review of the literature. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 79, Nr. 6, Juni 2015, S. 935–937, doi:10.1016/j.ijporl.2015.03.029, PMID 25890400.
W. M. Sheppard, R. J. Shprintzen, S. A. Tatum, C. I. Woods: Craniometaphyseal dysplasia: a case report and review of medical and surgical management. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 67, Nr. 6, Juni 2003, S. 687–693, PMID 12745166.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Dysplasie, kranio-metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] W. P. JACKSON, F. ALBRIGHT, G. DREWRY, J. HANELIN, M. I. RUBIN: Metaphyseal dysplasia, epiphyseal dysplasia, diaphyseal dysplasia, and related conditions. I. Familial metaphyseal dysplasia and craniometaphyseal dysplasia; their relation to leontiasis ossea and osteopetrosis; disorders of bone remodeling. In: A.M.A. archives of internal medicine. Bd. 94, Nr. 6, Dezember 1954, S. 871–885, PMID 13217486.

[4] CMDD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] CMDR. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] V. Twigg, S. Carr, C. Peres, S. Mirza: Turbinoplasty surgery for nasal obstruction in craniometaphyseal dysplasia: A case report and review of the literature. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 79, Nr. 6, Juni 2015, S. 935–937, doi:10.1016/j.ijporl.2015.03.029, PMID 25890400.

[7] W. M. Sheppard, R. J. Shprintzen, S. A. Tatum, C. I. Woods: Craniometaphyseal dysplasia: a case report and review of medical and surgical management. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 67, Nr. 6, Juni 2003, S. 687–693, PMID 12745166.