Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7	Dysplasia spondyloepiphysaria
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.[1][2]

Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy; lateinisch Dysplasia spondyloepiphysaria tarda; SED Tarda

Da die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form die häufigste darstellt, wird der Begriff „Tarda“ oft für diese synonym verwendet: SED Tarda, X-linked; Spondyloepiphyseal Dysplasia, Late; Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked; X-linked spondyloepiphyseal dysplasia[3]

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch A. Wilmot Jacobsen[4], die Abgrenzung erfolgte im Jahre 1957 durch die Pariser Pädiater und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1928) und Maurice Lamy (1895–1975).[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung ist heterogen (s. u.), die X-chromosomale Form ist mit einer Häufigkeit von 1 zu 150.000 bis 1 zu 200.000 am häufigsten.[1]

Ursache und Einteilung

Je nach Vererbungsgang können folgende Formen unterschieden werden:

X-chromosomal-rezessive Form, häufigste, mit Mutationen im TRAPPC2-Gen am Genort Xp22.2-p22-1[6]
Autosomal-dominante Form, mit Myopie und Gaumenspalte, mit Mutationen in COL2A1-Gen am Genort 12q13-q13-2, welches für die Alpha-1-Kette des Kollagens Typ II kodiert.[7][1]
Autosomal-rezessive Form[8]

SED Tarda Typ Byers, veraltete Bezeichnung für die SED Tarda
SED Tarda Typ Kohn, (SEDT WITH MENTAL RETARDATION), Kombination mit geistiger Behinderung, vermutlich autosomal-rezessiv,[9][10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Manifestation im Alter von 6–12 Jahren
verkürzter Rumpf, kurzer Hals, dysproportionaler Kleinwuchs
mäßig ausgeprägte Kielbrust, breiter Thorax, kurze Arme
Skoliose, Kyphose, lumbale Hyperlordose
Erwachsenengröße bei 125–57 cm
verminderte Beweglichkeit in Hüftgelenk und vorzeitige Entwicklung einer Koxarthrose und Gonarthrose

Diagnose

Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:

Bereits bei der Geburt kleine, eiförmig deformierte Wirbelkörper, verspätete Ossifikation der Epiphysen und Schambeinäste
Vor der Pubertät multiple Auffälligkeiten der Epiphysen, Platyspondylie mit dorsal aufgetriebenen, abgeflachten Wirbelkörpern, Hypoplasie des Epistropheus-Zahn, verkürzter Schenkelhals und Coxa vara

Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind neben den anderen Formen der SED die Mukopolysaccharidose und die Pseudoachondroplasie[11]

Literatur

J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
K. Katona, L. Fenyöházi, E. Kimmel: Spondyloepiphyseale dysplasia tarda. In: Röntgen-Blätter; Zeitschrift für Röntgen-Technik und medizinisch-wissenschaftliche Photographie. Bd. 38, Nr. 12, Dezember 1985, S. 397–399, PMID 4089484.
S. Bal, H. Kocyigit, Y. Turan, A. Gurgan, K. B. Bayram, A. Güvenc, Z. Kocaaga, B. Dirim: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. In: Rheumatology international. Bd. 29, Nr. 6, April 2009, S. 699–702, doi:10.1007/s00296-008-0746-x, PMID 18932001.

Einzelnachweise

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Genetic Testing Registry
A. Wilmot Jacobsen: Hereditary osteochondrodystrophia deformans. A family with twenty members affected in five generations. In: Journal of the American Medical Association, Bd. 113, Nr. 2, 1939, S. 121–124. doi:10.1001/jama.1939.02800270021006.
M. LAMY, P. MAROTEAUX: La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 14, Nr. 5, 1957, S. 506–510, PMID 13445330.
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA TARDA WITH MENTAL RETARDATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

Weblinks

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[Orpha-1] Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Genetic Testing Registry

[4] A. Wilmot Jacobsen: Hereditary osteochondrodystrophia deformans. A family with twenty members affected in five generations. In: Journal of the American Medical Association, Bd. 113, Nr. 2, 1939, S. 121–124. doi:10.1001/jama.1939.02800270021006.

[5] M. LAMY, P. MAROTEAUX: La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 14, Nr. 5, 1957, S. 506–510, PMID 13445330.

[6] Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[10] SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA TARDA WITH MENTAL RETARDATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.