Metaphysäre Dysplasie
Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt.[2][3] (METAPHYSEAL DYSPLASIA)
Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:[4]
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
- Asphyxierende Thoraxdysplasie
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Knorpel-Haar-Hypoplasie
Ferner:
- Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert[5][6]
- Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1[7][8]
- Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit[9][10]
- Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie[11]
veraltete Bezeichnungen:
- Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3[12][13] Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)[14]
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr[15][16]
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila[17]
Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.
Einzelnachweise
- Dysplasie, metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Pyle-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- PYLE DISEASE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0
- Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- METAPHYSEAL DYSOSTOSIS, MENTAL RETARDATION, AND CONDUCTIVE DEAFNESS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- METAPHYSEAL DYSPLASIA, ANETODERMA, AND OPTIC ATROPHY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- METAPHYSEAL DYSPLASIA WITHOUT HYPOTRICHOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Knorpel-Haar-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- METAPHYSEAL DYSPLASIA, SPAHR TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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