Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
Unter dem Stichwort Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte werden in der Datenbank Orphanet folgende Syndrome und Erkrankungen aufgeführt:
- Camurati-Engelmann-Syndrom
- Diaphysäre medulläre Stenose – maligne Knochentumore[1]
- Dysostose Typ Stanescu[2]
- Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ[3]
- Dysplastische Hyperostosis corticalis (Kozlowski-Tsuruta-Syndrom)[4]
- Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz[5]
- Endosteale Sklerose – zerebelläre Hypoplasie[6]
- Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen[7]
- Ghosal-Syndrom (Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal)
- Günal-Seber-Başaran-Syndrom (Dakryozystitis – Osteopoikilose)
- Hyperostosis cranialis interna[8]
- hypertrophe primäre Osteoarthropathie
- Juveniler Morbus Paget[9]
- Kraniodiaphysäre Dysplasie
- Kraniometaphysäre Dysplasie
- Lenz-Majewski-Syndrom (Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski)
- Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert[10][11]
- ODDD-Syndrom[12]
- Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse[13]
- Osteopetrose
- Osteosklerose – Ichthyose – vorzeitige Ovarialinsuffizienz[14]
- Pyle-Syndrom
- Sklerosteose
- Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom[15]
- Tricho-dento-ossäres Syndrom[16]
- Van-Buchem-Syndrom (Hyperostosis corticalis generalisata)
- White-Murphy-Syndrom[17]
- Worth-Syndrom (autosomal-dominante Osteosklerose)[18]
- X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte[19]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Klinische Erscheinungen
Gemeinsames Merkmal dieser Skelettdysplasien ist die abnormal erhöhte Knochendichte (Osteosklerose). Dort sind weitere primäre sowie sekundäre Formen aufgeführt.
Einzelnachweise
- Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Dysostose Typ Stanescu. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hyperostosis corticalis, dysplastische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hyperostosis cranialis interna. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Paget-Syndrom, juveniles. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Okulo-dento-digitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Tricho-dento-ossäres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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