Genitalfehlbildung
Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane. Mitunter kann es sich auch um Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert (Normvariante) handeln.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q50- | Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und der Ligg. lata uteri |
| Q51- | Angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri |
| Q52- | Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane |
| Q53- | Nondescensus testis |
| Q54- | Hypospadie |
| Q55- | Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane |
| Q56- | Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Bei beiden Geschlechtern
- Aphallie – Fehlen von Penis oder Klitoris
- Blasenekstrophie
- Genitalhypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane) (u. a. bei Alström-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom oder Saldino-Noonan-Syndrom)
- Gonadendysgenesie
- Kloakenekstrophie – Blasenekstrophie unter Mitbeteiligung des Enddarmes
- Pseudohermaphroditismus
Beim männlichen Geschlecht
- Anorchie (bei Goeminne-Syndrom, XY-Gonadenagenesie)
- Diphallie
- Epispadie (bei Meckel-Gruber-Syndrom)
- Fehlbildungen des Hodensackes wie Kryptorchismus oder Lageanomalie des Hodens
- Hodenhypoplasie (bei Goeminne-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
- Hypospadie
- Leydig-Zell-Hypoplasie
- Mikropenis
- Makrophallie – präpubertär abnormal großer Penis aufgrund erhöhten Testosteronspiegels
Beim weiblichen Geschlecht
Im Rahmen von Syndromen
Genitalfehlbildungen können bei einigen Syndromen auftreten:[1]
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Denys-Drash-Syndrom
- Escobar-Syndrom
- Kampomele Dysplasie
- Lenz-Syndrom
- Majewski-Syndrom
- Multiples Pterygium-Syndrom
- Pallister-Hall-Syndrom
- Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
- Schinzel-Giedion-Syndrom
Abzugrenzen sind hormonell bedingte, meist später auftretende Auffälligkeiten wie:
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
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