Proud-Levine-Carpenter-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.[1]

Synonyme sind: Proud-Syndrom; Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom; englisch X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum; ACC with abnormal genitalia

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren bzw. die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-amerikanerin Virginia K Proud, Clive Levine und Nancy J. Carpenter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX-Gen auf dem X-Chromosom Genort p21.3 zugrunde.[3]

Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Mikrozephalie
Balkenagenesie, Entwicklungsverzögerung
Krampfanfälle
Skoliose, Gelenkkontrakturen, Gesichtsdysmorphie
Genitalfehlbildung mit Kryptorchismus und Hypospadie.

Einzelnachweise

Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
V. K. Proud, C. Levine, N. J. Carpenter: New X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum. In: American journal of medical genetics. Bd. 43, Nr. 1–2, 1992 Apr 15-May 1, S. 458–466, PMID 1605226
Proud syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
ARX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] V. K. Proud, C. Levine, N. J. Carpenter: New X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum. In: American journal of medical genetics. Bd. 43, Nr. 1–2, 1992 Apr 15-May 1, S. 458–466, PMID 1605226

[3] Proud syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] ARX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)