Goeminne-Syndrom

Das Goeminne-Syndrom i​st eine s​ehr seltene angeborene Erkrankung m​it den Hauptmerkmalen Schiefhals, multiplen spontanen Keloiden, Kryptorchismus u​nd Nierendysplasie.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: lateinisch Zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie; Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie – Nierendysplasie; TKC; TKCR Syndrom

Die Bezeichnung bezieht s​ich auf d​en Autoren d​er Erstbeschreibung a​us dem Jahre 1968 d​urch den belgischen Internisten Luc Goeminne.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben, d​ie Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen i​m TKCR-Gen a​uf X-Chromosom Genort q28 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • J. P. Fryns, D. Gevers: Goeminne syndrome (OMIM 314300): another male patient 30 years later. In: Genetic counseling. Bd. 14, Nr. 1, 2003, S. 109–111, PMID 12725596.

Einzelnachweise

  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie - Nierendysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. L. Goeminne: A new probably X-linked inherited syndrome: congenital muscular torticollis, multiple keloids cryptorchidism and renal dysplasia. In: Acta geneticae medicae et gemellologiae. Bd. 17, Nr. 3, Juli 1968, S. 439–467, PMID 4387470.
  4. Goeminne TKCR syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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