Kloakenekstrophie

Die Kloakenekstrophie (von Kloake, gemeinsamer Körperausgang für d​ie Verdauungs-, Geschlechts- u​nd Exkretionsorgane, altgriechisch ἐκ ek ‚nach außen, hinaus‘ u​nd altgriechisch στροφή strophē ‚Wendung‘) i​st eine seltene angeborene Fehlbildung a​us dem sogenannten Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex,[1] m​it einer Kombination v​on gemeinsamer Öffnung für Mastdarm, Vagina u​nd Harnröhre (Kloake) u​nd Fehlentwicklung d​er unteren Bauchwand m​it Offenliegen dieser Kloake (wie b​ei der Blasenekstrophie) s​owie einer Omphalozele.[2]

Klassifikation nach ICD-10
Q64.1 Ekstrophie der Harnblase
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: OEIS Komplex, Akronym für Omphalozele, Ekstrophie, Imperforate Anus u​nd Spinale Defekte,[3] Vesikointestinale Fissur,[4] Kloakenexstrophie,[5] Kloakenektopie.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit v​on Kloakenfehlbildungen w​ird mit 1 z​u 20.000[2][7] angegeben, e​ine Kloakenekstrophie s​oll mit 1 a​uf 250.000 wesentlich seltener sein.[8]

Pathologie

Es handelt sich um eine frühembryonale Hemmungsmissbildung des Mesoderms mit gestörter Trennung des Embryos vom Dottersack. Das Septum urogenitale, welches die embryonal vorliegende innere Kloake in Sinus urogenitalis und Enddarm teilt, wird nicht richtig angelegt. Zusätzlich kommt es zu einer Fehlentwicklung der unteren Bauchwand und der Symphyse mit fehlendem Verschluss, so dass ventrale Bauchwand, Hinterwand der Harnblase und Vorderwand des Enddarmes fehlen.[9][10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[9]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich nach der Geburt aus dem klinischen Befund. Bereits intrauterin kann die Diagnose mittels Feinultraschall vermutet werden.[11]

Therapie

Die Behandlung sollte i​n einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Literatur

  • T. M. Phillips, A. H. Salmasi, A. Stec, T. E. Novak, J. P. Gearhart, R. I. Mathews: Urological outcomes in the omphalocele exstrophy imperforate anus spinal defects (OEIS) complex: experience with 80 patients. In: Journal of pediatric urology. Bd. 9, Nr. 3, Juni 2013, S. 353–358, doi:10.1016/j.jpurol.2012.04.017, PMID 22640865.
  • D. Sawaya, J. P. Gerhart: Gastrointestinal reconstruction and outcomes for patients with the OEIS complex. In: Seminars in pediatric surgery. Bd. 20, Nr. 2, Mai 2011, S. 123–125, doi:10.1053/j.sempedsurg.2010.12.008, PMID 21453858 (Review).
  • A.-K. Ebert, H. Reutter u. a.: The Exstrophy-epispadias complex. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 4, 2009, S. 23, doi:10.1186/1750-1172-4-23

Einzelnachweise

  1. Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Kloakenexstrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. OEIS COMPLEX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. E. Schwalbe: Die Morphologie der Mißbildungen des Menschen und der Tiere. Bd. III, Fischer Jena, 1909, S. 78
  5. H. Swan, S. P. Christensen: Extrophy of the cloaca. In: Pediatrics Bd. 12, 1953, S. 645
  6. D. Williams: Urology in childhood. In: Encyclopedia of Urology Bd. XV, Springer 1958, S. 103
  7. Emedicine.Medscape
  8. Kloakenekstrophie.org
  9. Marcel Bettex (Hrsg.), Max Grob (Begr.), D. Berger (Bearb.), N. Genton, M. Stockmann: Kinderchirurgie. Diagnostik, Indikation, Therapie, Prognose. 2., neubearbeitete Auflage, Thieme, Stuttgart/ New York 1982, S. 8.145, ISBN 3-13-338102-4
  10. Eintrag zu Kloakale Ekstrophie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  11. G. Tonni, G. Grisolia, M. Bonasoni, M. Panteghini, I. Vito, C. De Felice: Prenatal diagnosis of OEIS (omphalocele, bladder exstrophy, imperforate anus, clubfeet) variant associated with increased nuchal translucency and OEIS complex with ambiguous genitalia associated with corrected transposition of the great arteries: case series and review of the literature. In: Archives of gynecology and obstetrics. Bd. 284, Nr. 2, August 2011, S. 261–269, doi:10.1007/s00404-011-1900-3, PMID 21475965 (Review).
  • ekstrophie (Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie e.V.)
  • kloakenekstrophie (Untergruppe der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie e.V.)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.