Kloakenekstrophie

Klassifikation nach ICD-10
Q64.1	Ekstrophie der Harnblase
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kloakenekstrophie (von Kloake, gemeinsamer Körperausgang für die Verdauungs-, Geschlechts- und Exkretionsorgane, altgriechisch ἐκ ek ‚nach außen, hinaus‘ und altgriechisch στροφή strophē ‚Wendung‘) ist eine seltene angeborene Fehlbildung aus dem sogenannten Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex,[1] mit einer Kombination von gemeinsamer Öffnung für Mastdarm, Vagina und Harnröhre (Kloake) und Fehlentwicklung der unteren Bauchwand mit Offenliegen dieser Kloake (wie bei der Blasenekstrophie) sowie einer Omphalozele.[2]

Synonyme sind: OEIS Komplex, Akronym für Omphalozele, Ekstrophie, Imperforate Anus und Spinale Defekte,[3] Vesikointestinale Fissur,[4] Kloakenexstrophie,[5] Kloakenektopie.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit von Kloakenfehlbildungen wird mit 1 zu 20.000[2][7] angegeben, eine Kloakenekstrophie soll mit 1 auf 250.000 wesentlich seltener sein.[8]

Pathologie

Es handelt sich um eine frühembryonale Hemmungsmissbildung des Mesoderms mit gestörter Trennung des Embryos vom Dottersack. Das Septum urogenitale, welches die embryonal vorliegende innere Kloake in Sinus urogenitalis und Enddarm teilt, wird nicht richtig angelegt. Zusätzlich kommt es zu einer Fehlentwicklung der unteren Bauchwand und der Symphyse mit fehlendem Verschluss, so dass ventrale Bauchwand, Hinterwand der Harnblase und Vorderwand des Enddarmes fehlen.[9][10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[9]

In der an die Omphalozele kaudal angrenzenden Blasenekstrophie findet sich median ein Streifen von Darmschleimhaut mit Fisteln, die Harnblase ist in eine rechte und eine linke Hälfte geteilt.
Das Kolon ist nur rudimentär angelegt,
die oberen Darmabschnitte bis unteres Ileum sind normal
Häufig findet sich eine Doppelanlage der Appendix vermiformis
Zusätzlich bestehen meist Genitalfehlbildungen wie Kryptorchismus, Doppelung von Penis bzw. Klitoris und Vagina
Hinzu kommen Diastase der Schambeinfuge, Fehlbildungen des Oberen Harntraktes und der unteren Wirbelsäule sakral wie Meningomyelozele, Tethered cord

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich nach der Geburt aus dem klinischen Befund. Bereits intrauterin kann die Diagnose mittels Feinultraschall vermutet werden.[11]

Therapie

Die Behandlung sollte in einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Literatur

T. M. Phillips, A. H. Salmasi, A. Stec, T. E. Novak, J. P. Gearhart, R. I. Mathews: Urological outcomes in the omphalocele exstrophy imperforate anus spinal defects (OEIS) complex: experience with 80 patients. In: Journal of pediatric urology. Bd. 9, Nr. 3, Juni 2013, S. 353–358, doi:10.1016/j.jpurol.2012.04.017, PMID 22640865.
D. Sawaya, J. P. Gerhart: Gastrointestinal reconstruction and outcomes for patients with the OEIS complex. In: Seminars in pediatric surgery. Bd. 20, Nr. 2, Mai 2011, S. 123–125, doi:10.1053/j.sempedsurg.2010.12.008, PMID 21453858 (Review).
A.-K. Ebert, H. Reutter u. a.: The Exstrophy-epispadias complex. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 4, 2009, S. 23, doi:10.1186/1750-1172-4-23

Einzelnachweise

Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Kloakenexstrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
OEIS COMPLEX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
E. Schwalbe: Die Morphologie der Mißbildungen des Menschen und der Tiere. Bd. III, Fischer Jena, 1909, S. 78
H. Swan, S. P. Christensen: Extrophy of the cloaca. In: Pediatrics Bd. 12, 1953, S. 645
D. Williams: Urology in childhood. In: Encyclopedia of Urology Bd. XV, Springer 1958, S. 103
Emedicine.Medscape
Kloakenekstrophie.org
Marcel Bettex (Hrsg.), Max Grob (Begr.), D. Berger (Bearb.), N. Genton, M. Stockmann: Kinderchirurgie. Diagnostik, Indikation, Therapie, Prognose. 2., neubearbeitete Auflage, Thieme, Stuttgart/ New York 1982, S. 8.145, ISBN 3-13-338102-4
Eintrag zu Kloakale Ekstrophie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
G. Tonni, G. Grisolia, M. Bonasoni, M. Panteghini, I. Vito, C. De Felice: Prenatal diagnosis of OEIS (omphalocele, bladder exstrophy, imperforate anus, clubfeet) variant associated with increased nuchal translucency and OEIS complex with ambiguous genitalia associated with corrected transposition of the great arteries: case series and review of the literature. In: Archives of gynecology and obstetrics. Bd. 284, Nr. 2, August 2011, S. 261–269, doi:10.1007/s00404-011-1900-3, PMID 21475965 (Review).

Weblinks

ekstrophie (Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie e.V.)
kloakenekstrophie (Untergruppe der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie e.V.)

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[1] Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Orpha-2] Kloakenexstrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] OEIS COMPLEX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] E. Schwalbe: Die Morphologie der Mißbildungen des Menschen und der Tiere. Bd. III, Fischer Jena, 1909, S. 78

[5] H. Swan, S. P. Christensen: Extrophy of the cloaca. In: Pediatrics Bd. 12, 1953, S. 645

[6] D. Williams: Urology in childhood. In: Encyclopedia of Urology Bd. XV, Springer 1958, S. 103

[emed-7] Emedicine.Medscape

[8] Kloakenekstrophie.org

[Bettex-9] Marcel Bettex (Hrsg.), Max Grob (Begr.), D. Berger (Bearb.), N. Genton, M. Stockmann: Kinderchirurgie. Diagnostik, Indikation, Therapie, Prognose. 2., neubearbeitete Auflage, Thieme, Stuttgart/ New York 1982, S. 8.145, ISBN 3-13-338102-4

[flexikon-10] Eintrag zu Kloakale Ekstrophie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

[11] G. Tonni, G. Grisolia, M. Bonasoni, M. Panteghini, I. Vito, C. De Felice: Prenatal diagnosis of OEIS (omphalocele, bladder exstrophy, imperforate anus, clubfeet) variant associated with increased nuchal translucency and OEIS complex with ambiguous genitalia associated with corrected transposition of the great arteries: case series and review of the literature. In: Archives of gynecology and obstetrics. Bd. 284, Nr. 2, August 2011, S. 261–269, doi:10.1007/s00404-011-1900-3, PMID 21475965 (Review).