Protohäm-IX-Farnesyltransferase

Protohäm-IX-Farnesyltransferase
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	<443 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Name	COX10
Externe IDs	OMIM: 602125; UniProt: Q12887;
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	2.5.1.-, Transferase
Reaktionsart	Übertragung eines Farnesylrests
Substrat	Häm b
Produkte	Häm o
Vorkommen
Homologie-Familie	Protohäm-IX-Farnesyltransferase
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen

Die Protohäm-IX-Farnesyltransferase (COX10) (auch: Häm-o-Synthase) ist das Enzym in allen Lebewesen, das die Umwandlung von Häm b zu Häm o katalysiert. Dies ist der erste von drei Teilschritten auf dem Stoffwechselweg zur Biosynthese von Häm a, das als prosthetische Gruppe der Cytochrom-c-Oxidase fungiert. In Eukaryoten ist COX10 im Intermembranraum der Mitochondrien zu finden. Durch Mutationen am COX10-Gen hervorgerufener COX10-Mangel ist Ursache für seltene Erbkrankheiten wie Cytochrom-c-Oxidase-Mangel oder das Leigh-Syndrom.[1]

Zusammen mit der Protein-Farnesyltransferase gehört COX10 zu den Prenyltransferasen.

Mäuse, bei denen das Gen für COX10 fehlte, zeigten in einer Studie weniger Amyloid-Plaques im Gehirn. Gleichermaßen waren die Werte für Abeta42, beta-Sekretase und oxidative Schäden reduziert. In einer Studie mit einer "großen Anzahl" von Patienten war unter anderem eine COX10-Variante mit verringertem Risiko für Alzheimer-Krankheit assoziiert.[2][3]

Katalysierte Reaktion

⇒

Eine Farnesylgruppe wird zu Häm b addiert, es entsteht Häm o.

Einzelnachweise

UniProt Q12887
Fukui H, Diaz F, Garcia S, Moraes CT: Cytochrome c oxidase deficiency in neurons decreases both oxidative stress and amyloid formation in a mouse model of Alzheimer's disease. In: Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. 104, Nr. 35, August 2007, S. 14163–8. doi:10.1073/pnas.0705738104. PMID 17715058. PMC 1955773 (freier Volltext).
Vitali M, Venturelli E, Galimberti D, Benerini Gatta L, Scarpini E, Finazzi D: Analysis of the genes coding for subunit 10 and 15 of cytochrome c oxidase in Alzheimer's disease. In: J Neural Transm. Oktober 2009. doi:10.1007/s00702-009-0324-8. PMID 19826901.

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[1] UniProt Q12887

[2] Fukui H, Diaz F, Garcia S, Moraes CT: Cytochrome c oxidase deficiency in neurons decreases both oxidative stress and amyloid formation in a mouse model of Alzheimer's disease. In: Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. 104, Nr. 35, August 2007, S. 14163–8. doi:10.1073/pnas.0705738104. PMID 17715058. PMC 1955773 (freier Volltext).

[3] Vitali M, Venturelli E, Galimberti D, Benerini Gatta L, Scarpini E, Finazzi D: Analysis of the genes coding for subunit 10 and 15 of cytochrome c oxidase in Alzheimer's disease. In: J Neural Transm. Oktober 2009. doi:10.1007/s00702-009-0324-8. PMID 19826901.