Gamma-Glutamylcarboxylase
Die γ-Glutamylcarboxylase (oder kurz: GGCX) ist ein Enzym, welches mithilfe des Kofaktors Vitamin K spezielle Glutamylreste verschiedener Proteine in der Gamma-Position carboxyliert und diese Proteine so aktiviert. Hierzu gehören gerinnungsfördernde Faktoren (II, VII, IX, X) und gerinnungshemmende Faktoren wie die Proteine C und S aber auch Proteine wie Osteocalcin und Matrix-Gla-Protein oder Liganden für Rezeptor-Tyrosinkinasen wie beispielsweise Gas6. Diese Carboxylierung wird für die Proteinfunktionen, zum Beispiel der Gerinnungsfaktoren benötigt, weil sie ihre Bindungsfähigkeit für Calcium und ihre Bindung an Phospholipide erlaubt.
| Gamma-Glutamylcarboxylase | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 758 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Monomer; multipass Membranprotein | |
| Kofaktor | Vitamin K | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | GGCX | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 6.4.-.-, Ligase | |
| Reaktionsart | Carboxylierung | |
| Substrat | X-Glu-Y (Protein) | |
| Produkte | X-Gla-Y (Calcium-bindendes Protein) | |
GGCX ist ein Membranenzym des rauen Endoplasmatischen Retikulums. GGCX enthält 758 Aminosäuren, ist beim Menschen im Chromosom 2 Genlocus p12 kodiert. Das Gen enthält 15 Exons.
Das Enzym katalysiert die folgende Reaktion (es liegen jedoch keine freien Aminosäuren vor, sondern diese sind in ein Protein eingebunden):
+ CO2 → 
Klinische Bedeutung
Ein Mangel kann zum seltenen Krankheitsbild Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren führen.
Literatur
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