Sterol-Δ^8/7-Isomerase

Die Sterol-Δ^8/7-Isomerase (auch: Emopamil-bindendes Protein (EBP)) i​st das Enzym, d​as innerhalb v​on Sterolderivaten d​ie Umlagerung d​er in d​er 8-Position befindlichen Doppelbindung i​n die 7-Position katalysiert. Diese Reaktion findet i​n allen Eukaryoten i​m Rahmen d​er Cholesterinbiosynthese statt. Es handelt s​ich um e​in Transmembranprotein, d​as am endoplasmatischen Reticulum lokalisiert ist. Mutationen i​m EBP-Gen d​es Menschen s​ind die Ursache für e​inen Typ d​er Chondrodysplasia punctata, d​em so genannten Conradi-Hünermann-Syndrom.[2]

3-β-Hydoxysteroid-Δ^8,7-Isomerase
Andere Namen	Cholstenol-Δ-Isomerase Δ^8,Δ^7-Sterol-Isomerase D8,D7-Sterol-Isomerase Emopamil-bindendes Protein
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	26,4 Kilodalton / 230 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	multipass Membranprotein (ER)
Bezeichner
Gen-Name	EBP
Externe IDs	OMIM: 300205 UniProt: Q15125
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	5.3.3.5, Isomerase
Reaktionsart	Umlagerung
Substrat	Delta(8)-Sterol
Produkte	Delta(7)-Sterol
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten[1]
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	10682	13595
Ensembl		ENSMUSG00000031168
UniProt	Q15125	P70245
Refseq (mRNA)	NM_006579	NM_007898
Refseq (Protein)	NP_006570	NP_031924
Genlocus	Chr X: 48.52 – 48.53 Mb	Chr X: 8.19 – 8.19 Mb
PubMed-Suche	10682	13595

Katalysierte Reaktion

⇒

Zymosterin w​ird zu 5α-Cholesta-7,24-dien-3β-ol umgelagert.

Siehe auch

• MEND-Syndrom[3]

Weblinks

• D'Eustachio / reactome: Zymosterol is isomerized to cholesta-7,24-dien-3beta-ol
• OrphaNet: X-linked dominant chondrodysplasia punctata

Einzelnachweise

1. Homologe bei inParanoid
2. UniProt Q15125
3. MEND-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).