Saldino-Mainzer-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie.[1][2]

Synonyme sind: Mainzer-Saldino-Syndrom; MZSDS; Conorenales Syndrom; englisch Short-RIB Thoracic Dysplasia 9 With Or Without Polydactyly; SRTD9

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Frank Mainzer und den US-amerikanischen Kinderradiologen Ronald M. Saldino.[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2][5]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IFT140-Gen im Chromosom 16 am Genort p13.3 oder im IFT172-Gen im Chromosom 2 an p23.3 zugrunde.[6][7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Zerebelläre Ataxie
Juvenile Nephronophthise rasch zur Niereninsuffizienz führend
Metaphysäre Chondrodysplasie mit Veränderungen am Femurhals, kurze Endphalangen der Finger, Zapfenepiphysen der Metakarpalia und Mittelfußknochen
schmaler Thorax, breite Rippen, plumpe Wirbelkörper, Lordose
Pigmentdegenration der Retina, Nystagmus, Strabismus, Optikusatrophie
juvenile Leberfibrose
Innenohrschwerhörigkeit
Gesichtsauffälligkeiten mit kleinem Gesicht und hohem Gaumen
leichter bis mäßig ausgeprägter Kleinwuchs

Literatur

C. Mortellaro, L. Bello, A. Pucci, A. G. Lucchina, M. Migliario: Saldino-Mainzer syndrome: nephronophthisis, retinitis pigmentosa, and cone-shaped epiphyses. In: The Journal of craniofacial surgery. Band 21, Nr. 5, September 2010, S. 1554–1556, doi:10.1097/SCS.0b013e3181ec69bb, PMID 20856047.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Saldino-Mainzer-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
F. Mainzer, R. M. Saldino, M. B. Ozonoff, H. Minagi: Familial nephropathy associated with retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia and skeletal abnormalities. In: The American journal of medicine. Bd. 49, Nr. 4, Oktober 1970, S. 556–562, PMID 4991086.
Who named it
Medline Plus
Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Saldino-Mainzer-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] F. Mainzer, R. M. Saldino, M. B. Ozonoff, H. Minagi: Familial nephropathy associated with retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia and skeletal abnormalities. In: The American journal of medicine. Bd. 49, Nr. 4, Oktober 1970, S. 556–562, PMID 4991086.

[4] Who named it

[5] Medline Plus

[6] Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)