Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist eine sehr seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, Verbiegung des Radius und Exostosen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung und Abgrenzung als eigenständige Erkrankung erfolgte im Jahre 2001 durch die Ärzte H. S. Braun, P. Nürnberg und S. Tinschert.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde lediglich über zwei Familien – teilweise in 5 Generationen – berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- abnormale Konfiguration der Metaphysen mit Verbreitung der langen Röhrenknochen
- Erlenmeyerkolbenartige Form des Oberschenkelknochens
- Aufweitung und Verbiegung des Radius mit Varusstellung
- flache Exostosen der langen Knochen am Übergang der Diaphyse zur Metaphyse
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen ist das Pyle-Syndrom mit rezessivem Erbgang und fehlender Radiusdeformierung.[1]
Literatur
- S. Takata, G. Nishimura, S. Ikegawa, Y. Kuroda, M. Nishino, Y. Matsui, N. Yasui: Metaphyseal dysplasia of Braun-Tinschert type: report of a Japanese girl. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 140, Nummer 11, Juni 2006, S. 1234–1237, doi:10.1002/ajmg.a.31257, PMID 16691581.
Einzelnachweise
- Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- H. S. Braun, P. Nürnberg, S. Tinschert: Metaphyseal dysplasia: a new autosomal dominant type in a large German kindred. In: American journal of medical genetics. Band 101, Nummer 1, Juni 2001, S. 74–77, doi:10.1002/ajmg.1317, PMID 11343343.
Weblinks
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