Kraniodiaphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
M85.2	Hyperostose des Schädels
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kraniodiaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skeletterkrankung mit überschießender massiver Knochenbildung (Hyperostose und Sklerose) der Schädel- und Gesichtsknochen sowie Aufweitung der Schäfte der langen Röhrenknochen.[1][2]

Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1949 durch den australischen Arzt John Halliday.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2][4]

Ursache

Der Erkrankung liegen bei der dominanten Form Mutationen im SOST-Gen an der Location 17q21.31 zugrunde.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

bereits als Säugling hartnäckig verlegte Nasenwege
später Entwicklung einer vollständigen Obstruktion der Nasenwege, mit Verlegung der Tränenwege
progrediente knöcherne Nasenwülste am Unterkiefer, Hyperostose des Gesichtsschädels mit Entwicklung einer Leontiasis ossea
Störungen der Zahnentwicklung
Zunehmende Einengung des Schädelbinnenraumes und der Foramina mit konsekutiver Optikusatrophie, Schwerhörigkeit, Kopfschmerzen und späteren Krampfanfällen

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine massive Hyperostose und Sklerose sämtlicher Schädelknochen, Aufweitung der Schlüsselbeine und Rippen bei fehlender Ausformung der Diaphysen der Röhrenknochen. Die Kortikalis ist abgrenzbar und nicht verdickt.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Engelmann-Syndrom,[1] welches durch Mutationsanalyse des TGFB1-Gens abgegrenzt werden kann.[2]

Heilungsaussicht

Das Fortschreiten der Erkrankung kann medikamentös mit Calcitriol/Calcitonin, kalziumreduzierter Diät oder Prednison beeinflusst werden. Die Erfolgsaussichten sind am größten, wenn die Behandlung bereits im Kleinkindalter begonnen wird.[2]

Literatur

K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
F. A. Marden, F. J. Wippold: MR imaging features of craniodiaphyseal dysplasia. In: Pediatric radiology. Band 34, Nr. 2, Februar 2004, ISSN 0301-0449, S. 167–170, doi:10.1007/s00247-003-1037-z, PMID 14530887.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Dysplasie, kraniodiaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
J. Halliday: A rare case of bone dystrophy. In: The British Journal of Surgery. Band 37, Nr. 145, Juli 1949, ISSN 0007-1323, S. 52–63. PMID 18135657.
Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Dysplasie, kraniodiaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] J. Halliday: A rare case of bone dystrophy. In: The British Journal of Surgery. Band 37, Nr. 145, Juli 1949, ISSN 0007-1323, S. 52–63. PMID 18135657.

[4] Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)