Sklerosteose
Die Sklerosteose ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Osteosklerose des Schädels besonders am Unterkiefer und der Schädelkalotte sowie einer Syndaktylie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M85.2 | Hyperostose des Schädels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1937 durch A. W. Falconer und B. J. Ryrie.[3] Die Abgrenzung als eigenständige Erkrankung erfolgte im Jahre 1967 durch den Pädiater H. G. Hansen und seiner Mitarbeiterin E. Graucob.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2] Die Erkrankung kommt besonders häufig bei den Buren in Südafrika vor.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im SOST-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.31[5]
- Typ 2 mit Mutationen im LRP4-Gen auf Chromosom 11 an p11.2 für einen Membranrezeptor der LDL-Rezeptorfamilie, das Low Density Lipoprotein Receptor-related Protein 4[6]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Cenani-Lenz-Syndaktylie und dem Kongenitalen myasthenen Syndrom.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Syndaktylie des 2. und 3. Fingers, Klinodaktylie der Endphalangen
- im späten Kleinkindesalter beginnende fortschreitende Deformierung des Gesichtsschädels mit Hyperplasie des Unterkiefers, Vorwölbung der Stirn, schlechter Zahnschluss, vorstehende Augen
- zunehmende Einengung der Nervenkanäle bis Hirnnervenlähmungen, besonders des Nervus facialis, Innenohrschwerhörigkeit, Anosmie
- später kann sich eine Optikusatrophie entwickeln, beim Erwachsenen auch erhöhter Hirndruck
Die Sklerosteose ähnelt dem Van-Buchem-Syndrom, unterscheidet sich durch schwereren Verlauf und die Syndaktylien. Beide Krankheitsbilder können – zumindest der Typ 1 – als „SOST-related sclerosing bone dysplasia“ zusammengefasst werden.[7]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und röntgenologischer Befunde. Dort findet sich eine progrediente Hyperostose und Sklerose der Schädelknochen, besonders der Schädeldecke und des Unterkiefers.[2][1]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind neben dem Van-Buchem-Syndrom das Engelmann-Syndrom, die Osteosklerose und Osteopetrose.
Literatur
- E. Piters, C. Culha u. a.: First missense mutation in the SOST gene causing sclerosteosis by loss of sclerostin function. In: Human Mutation. Band 31, Nummer 7, Juli 2010, S. E1526–E1543, ISSN 1098-1004. doi:10.1002/humu.21274. PMID 20583295.
- P. Beighton: Sclerosteosis. In: Journal of Medical Genetics. Band 25, Nummer 3, März 1988, S. 200–203, doi:10.1136/jmg.25.3.200, PMID 3351908, PMC 1015488 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Sklerosteose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- A. W. Falconer, B. J. Ryrie: Report on a familial type of generalised osteosclerosis. In: The Medical Press, Bd. 195, S. 12, 1937.
- H. G. Hansen: Sklerosteose. In: H. Opitz, F. Schmid (Hrsg.): Handbuch der Kinderheilkunde. Bd. 6, S. 351–355, 1967
- Sclerosteosis 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Sclerosteosis 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Medline Plus
