Okulo-dento-digitale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Okulo-dento-digitale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Anomalien der Augen (okulo-), Zähne (dent-) kombiniert mit Fehlbildungen an den Fingern oder Zehen (digito).[1][2]

Synonyme sind: ODDD-Syndrom; ODD-Syndrom; Dysplasie, okulo-dento-ossäre; Meyer-Schwickerath-Syndrom; englisch oculodentoosseous dysplasia (ODOD)

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch den Essener Augenarzt Gerhard Meyer-Schwickerath.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 250 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv.[4][2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GJA1-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.31 zugrunde, welches für das Gap-Junction-Protein Connexin 43 (Cx43) kodiert.[5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Syndaktylie Typ 3.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Mikrokornea, Mikrophthalmie, Dysplasie der Iris, Hypotelorismus, Optikusatrophie
Nasenauffälligkeiten mit langer, dünner Nase, enge Nasenlöcher
Syndaktylie des 4. und 5. Fingers, Hypoplasie bis Aplasie von Zehen, Klinodaktylie, Kamptodaktylie
Abnormalitäten des Zahnschmelzes, Mikrodontie, fehlen von Zähnen, früher Zahnverlust
Gesichtsauffälligkeiten wie Epikanthus medialis, Strabismus, Glaukom, verdickte und vergrößerte Mandibula
Hypotrichose, brüchige, spärliche Haare

Hinzu kann eine Hyperostose des Schädels und Verbreiterung der Röhrenknochen kommen, häufig auch neurologische Auffälligkeiten.[7]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.

Literatur

E. Taşdelen, C. D. Durmaz, H. G. Karabulut: Autosomal Recessive Oculodentodigital Dysplasia: A Case Report and Review of the Literature. In: Cytogenetic and genome research. Band 154, Nummer 4, 2018, S. 181–186, doi:10.1159/000489000, PMID 29902798 (Review).
C. Hadjichristou, V. Christophidou-Anastasiadou, A. Bakopoulou, G. A. Tanteles, M. A. Loizidou, K. Kyriacou, A. Hadjisavvas, K. Michalakis, A. Pissiotis, P. Koidis: Oculo-Dento-Digital Dysplasia (ODDD) Due to a GJA1 Mutation: Report of a Case with Emphasis on Dental Manifestations. In: The International journal of prosthodontics. Band 30, Nummer 3, 2017 May/June, S. 280–285, doi:10.11607/ijp.5130, PMID 28319210.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Dysplasie, okulo-dento-digitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
G. Meyer-Schwickerath, E. Gruterich, H. Weyers: Mikrophthalmussyndrome. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 131, S 18–30, 1957.
Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Oculodentodigital dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Syndaktylie Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
M. De Bock, M. Kerrebrouck, N. Wang, L. Leybaert: Neurological manifestations of oculodentodigital dysplasia: a Cx43 channelopathy of the central nervous system? In: Frontiers in pharmacology. Band 4, September 2013, S. 120, doi:10.3389/fphar.2013.00120, PMID 24133447, PMC 3783840 (freier Volltext) (Review).

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Dysplasie, okulo-dento-digitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] G. Meyer-Schwickerath, E. Gruterich, H. Weyers: Mikrophthalmussyndrome. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 131, S 18–30, 1957.

[4] Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Oculodentodigital dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Syndaktylie Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[7] M. De Bock, M. Kerrebrouck, N. Wang, L. Leybaert: Neurological manifestations of oculodentodigital dysplasia: a Cx43 channelopathy of the central nervous system? In: Frontiers in pharmacology. Band 4, September 2013, S. 120, doi:10.3389/fphar.2013.00120, PMID 24133447, PMC 3783840 (freier Volltext) (Review).