Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (S-XLMR oder MRXS) gehört zu der X-chromosomalen mentalen Retardierung und umfasst im Gegensatz zu den Nicht-syndromalen Formen (MRX) die seltenere Gruppe der Erkrankungen von X-chromosomal vererbten Syndromen mit zusätzlichen Auffälligkeiten.[1]

Laut Datenbank Orphanet gehören zu dieser Gruppe:

Aldred-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3); Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 ; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Muskelhypotonie
Arena-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Paraplegie mit Eisenablagerung; X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom, veraltete Bezeichnung für Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit[2]
Christianson-Syndrom, Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie; Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ; Angelman-like Syndrome, X-Linked
Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ,[3]
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese[4]
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge[5]
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle[6]
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten[7]
Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Quadriparese, Synonym: Mental Retardation with Spastic Paraplegia[8][9]
Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Ahmad, Mutationen an p11.3-q22[10][11]
Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen, Mutationen im KDM5C-Gen an p11.22[12][13]
Geistige Retardierung, X-chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas[14]
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem achstumshormonmangel[15]
Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie
Johnson-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie
Juberg-Marsidi-Syndrom, Synonym: Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked; MRXHF1
Kreatin-Transporter-Defekt, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Kleinwuchs – Mittelgesichtshypoplasie; SLC6A8-Mangel[16]
Lindsay-Burn-Syndrom, Synonym: PPM-X; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie
Lujan-Fryns-Syndrom, Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus; Geistige Retardierung, X-chromosomale - marfanoider Habitus
Martin-Probst-Syndrom, Synonym: X-chromosomalen Schwerhörigkeit - geistige Retardierung; Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung
MEHMO-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie - Adipositas
Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28, vormals Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom, Synonym: Hypogonadismus, X-chromosomaler - Gynäkomastie - geistige Retardierung[17]
Monoaminoxidase-A-Mangel, veraltete Bezeichnung: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus[18]
OPHN1-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie, Mutationen im OPHN1-Gen an Genort q12[19][20]
Partington-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie - Dysarthrie
Pettigrew-Syndrom, Synonyme: PGS; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker-Malformation – Basalganglienkrankheit; X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
Prieto-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie
Renpenning-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Renpenning
Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus
Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis
Trisomie Xq28, vormals: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom; MECP2-Duplikations-Syndrom
Wilson-Turner-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie – Adipositas; WTS; X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kranio-fazio-skelettales Syndrom[21]
X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Akromegalie - Hyperaktivität[22]
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom[23]
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom, Synonyme: X-chromosomale geistige Retardierung - Kardiomegalie - kongestive Herzinsuffizienz; Mental retardation, X-linked, syndromic 32, Mutationen imCLIC2-Gen an q28[24][25]
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom, Synonyme: X-chromosomale geistige Retardierung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom; Mental retardation, X-linked 12; MRX12; Mental retardation, X-linked 35; MRX35, Mutationen im THOC2-Gen an q25[26][27]
X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung - globale Entwicklungsverzögerung - Gesichtsdysmorphien- sakraler kaudaler Überbleibsel[28]
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom[29]
X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom, Synonym: X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-geistige Retardierung-Kleinwuchs-Syndrom[30]
Young-Hughes-Syndrom, Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Einzelnachweise

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Quadriparese. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
MENTAL RETARDATION WITH SPASTIC PARAPLEGIA . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
retardation, X-linked syndromic 7 Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Geistige Retardierung, X-chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Mental retardation, X-linked, syndromic 32. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Mental retardation, X-linked 12/35. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Literatur

F. L. Raymond: X linked mental retardation: a clinical guide. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 43, 2005, S. 193, doi:10.1136/jmg.2005.033043

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[Orpha-1] Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] Geistige Retardierung, X-chromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[6] Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[7] Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[8] Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Quadriparese. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[9] MENTAL RETARDATION WITH SPASTIC PARAPLEGIA . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[10] Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[11] retardation, X-linked syndromic 7 Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[12] Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[13] Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[14] Geistige Retardierung, X-chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[15] Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[16] Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[17] Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[18] Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[19] Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[20] Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[21] X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[22] X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[23] X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[24] X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[25] Mental retardation, X-linked, syndromic 32. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[26] X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[27] Mental retardation, X-linked 12/35. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[28] X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[29] X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[30] X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).