Martin-Probst-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Martin-Probst-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung und Schwerhörigkeit.[1]

Synonyme sind: X-chromosomale Schwerhörigkeit – geistige Retardierung; Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch die US-amerikanische Kinderärztin Donna M. Martin, den Humangenetiker Frank J. Probst und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie mit Betroffenen in drei Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Der verursachende Gendefekt wurde in die Region Xq1-q21 kartiert.[1]

Diskutiert wird eine Mutation im RAB40AL-Gen, auch RLGP-Gen genannt.[3][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

starke Schwerhörigkeit beidseits
geistige Retardierung
Nabelhernie
abnorme Papillarleisten.

Hinzu können Gesichtsdysmorphien wie Teleangiektasien, Hypertelorismus, Zahnanomalien, breite Nasenwurzel, eventuell auch Minderwuchs, Panzytopenie, Mikrozephalie und Fehlbildungen am Urogenitaltrakt kommen.

Literatur

F. J. Probst, P. Hedera, A. M. Sclafani, M. G. Pomponi, G. Neri, J. Tyson, J. A. Douglas, E. M. Petty, D. M. Martin: Skewed X-inactivation in carriers establishes linkage in an X-linked deafness-mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 131, Nr. 2, Dezember 2004, S. 209–212, doi:10.1002/ajmg.a.30308, PMID 15389700.

Einzelnachweise

Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
D. M. Martin, F. J. Probst, S. A. Camper, E. M. Petty: Characterisation and genetic mapping of a new X linked deafness syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 37, Nr. 11, November 2000, S. 836–841, PMID 11073537, PMC 1734461 (freier Volltext).
J. K. Bedoyan, V. M. Schaibley, W. Peng, Y. Bai, K. Mondal, A. C. Shetty, M. Durham, J. A. Micucci, A. Dhiraaj, J. M. Skidmore, J. B. Kaplan, C. Skinner, C. E. Schwartz, A. Antonellis, M. E. Zwick, J. D. Cavalcoli, J. Z. Li, D. M. Martin: Disruption of RAB40AL function leads to Martin–Probst syndrome, a rare X-linked multisystem neurodevelopmental human disorder. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 49, Nr. 5, Mai 2012, S. 332–340, doi:10.1136/jmedgenet-2011-100575, PMID 22581972, PMC 3350147 (freier Volltext).
M. Ołdak, E. Ruszkowska, A. Pollak, A. Sobczyk-Kopcioł, C. Kowalewski, A. Piwońska, W. Drygas, R. Płoski: A note of caution on the diagnosis of Martin-Probst syndrome by the detection of the p.D59G mutation in the RAB40AL gene. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 174, Nr. 5, Mai 2015, S. 693–696, doi:10.1007/s00431-014-2452-x, PMID 25370018, PMC 4544553 (freier Volltext).

Weblinks

Mental retardation, X-linked, syndromic, Martin-Probst type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] D. M. Martin, F. J. Probst, S. A. Camper, E. M. Petty: Characterisation and genetic mapping of a new X linked deafness syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 37, Nr. 11, November 2000, S. 836–841, PMID 11073537, PMC 1734461 (freier Volltext).

[3] J. K. Bedoyan, V. M. Schaibley, W. Peng, Y. Bai, K. Mondal, A. C. Shetty, M. Durham, J. A. Micucci, A. Dhiraaj, J. M. Skidmore, J. B. Kaplan, C. Skinner, C. E. Schwartz, A. Antonellis, M. E. Zwick, J. D. Cavalcoli, J. Z. Li, D. M. Martin: Disruption of RAB40AL function leads to Martin–Probst syndrome, a rare X-linked multisystem neurodevelopmental human disorder. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 49, Nr. 5, Mai 2012, S. 332–340, doi:10.1136/jmedgenet-2011-100575, PMID 22581972, PMC 3350147 (freier Volltext).

[4] M. Ołdak, E. Ruszkowska, A. Pollak, A. Sobczyk-Kopcioł, C. Kowalewski, A. Piwońska, W. Drygas, R. Płoski: A note of caution on the diagnosis of Martin-Probst syndrome by the detection of the p.D59G mutation in the RAB40AL gene. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 174, Nr. 5, Mai 2015, S. 693–696, doi:10.1007/s00431-014-2452-x, PMID 25370018, PMC 4544553 (freier Volltext).