Juberg-Marsidi-Syndrom

Das Juberg-Marsidi-Syndrom ist ein erbliches Retardierungsyndrom mit Mikrogenitalismus und Taubheit.[1][2]

Früher wurde das Syndrom gleichgesetzt mit dem Smith-Fineman-Myers-Syndrom (X-linked mental retardation-hypotonic facies Syndrom), hat aber eine unterschiedliche Genmutation zugrunde liegend (im HUWE1-Gen).[3]

Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung von 1980 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Richard C. Jubert und I. Marsidi.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt x-chromosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Bislang wurde davon ausgegangen, der Erkrankung lägen ursächlich Mutationen im ATRX -Gen am Genort (Xq13.3) zugrunde.[2] Ferner wurde eine XNP-Mutation beschrieben.[5]

Neuere Untersuchung widersprechen jedoch dieser bisherigen Ansicht: Bei Nachuntersuchung der Originalfamilie von Juberg und Marsidi konnte keine ATRX-Mutationen nachgewiesen werden, sondern Mutationen im HUWE1-Gen.[6]

Mutationen in diesem Gen wurden auch beim Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom gefunden.[7]

Klinische Erscheinungen

Kriterien sind:

Schwere geistige Retardierung
Bereits im Mutterleibe beginnende Wachstumsstörung
Taubheit oder Schwerhörigkeit
Mikrogenitalismus mit Penis-, Skrotum-Hypoplasie und Kryptorchismus
Gesichtsauffälligkeiten wie enge Lidspalten, Epikanthus, Sattelnase und Ohrmuscheldysplasie
Kamptodaktylie und Klinodaktylie

Literatur

P. Saugier-Veber, V. Abadie, A. Moncla, M. Mathieu, C. Piussan, C. Turleau, J. F. Mattei, A. Munnich, S. Lyonnet: The Juberg-Marsidi syndrome maps to the proximal long arm of the X chromosome (Xq12-q21). In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1040–1045, ISSN 0002-9297. PMID 8503439. PMC 1682258 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Juberg-Marsidi-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
R. C. Juberg, I. Marsidi: A new form of X-linked mental retardation with growth retardation, deafness, and microgenitalism. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 32, Nr. 5, September 1980, S. 714–722, ISSN 0002-9297. PMID 6107045. PMC 1686104 (freier Volltext).
L. Villard, J. Gecz, J. F. Mattéi, M. Fontés, P. Saugier-Veber, A. Munnich, S. Lyonnet: XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome. In: Nature genetics. Bd. 12, Nr. 4, April 1996, S. 359–360, ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng0496-359. PMID 8630485.
M. J. Friez, S. S. Brooks, R. E. Stevenson, M. Field, M. J. Basehore, L. C. Adès, C. Sebold, S. McGee, S. Saxon, C. Skinner, M. E. Craig, L. Murray, R. J. Simensen, Y. Y. Yap, M. A. Shaw, A. Gardner, M. Corbett, R. Kumar, M. Bosshard, B. van Loon, P. S. Tarpey, F. Abidi, J. Gecz, C. E. Schwartz: HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study. In: BMJ open. Band 6, Nummer 4, April 2016, S. e009537, doi:10.1136/bmjopen-2015-009537, PMID 27130160, PMC 4854010 (freier Volltext).
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

Rare Diseases

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Juberg-Marsidi-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] R. C. Juberg, I. Marsidi: A new form of X-linked mental retardation with growth retardation, deafness, and microgenitalism. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 32, Nr. 5, September 1980, S. 714–722, ISSN 0002-9297. PMID 6107045. PMC 1686104 (freier Volltext).

[5] L. Villard, J. Gecz, J. F. Mattéi, M. Fontés, P. Saugier-Veber, A. Munnich, S. Lyonnet: XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome. In: Nature genetics. Bd. 12, Nr. 4, April 1996, S. 359–360, ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng0496-359. PMID 8630485.

[6] M. J. Friez, S. S. Brooks, R. E. Stevenson, M. Field, M. J. Basehore, L. C. Adès, C. Sebold, S. McGee, S. Saxon, C. Skinner, M. E. Craig, L. Murray, R. J. Simensen, Y. Y. Yap, M. A. Shaw, A. Gardner, M. Corbett, R. Kumar, M. Bosshard, B. van Loon, P. S. Tarpey, F. Abidi, J. Gecz, C. E. Schwartz: HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study. In: BMJ open. Band 6, Nummer 4, April 2016, S. e009537, doi:10.1136/bmjopen-2015-009537, PMID 27130160, PMC 4854010 (freier Volltext).

[7] Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).