OPHN1-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das OPHN1-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Retardierung kombiniert mit einer Hypoplasie des Kleinhirns.[1]

Synonyme sind: X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie; Oligophrenin-1-Syndrom; OPHN1 XLMR; englisch OPHN1- related XLID; OPHN1 Deficiency; X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome; Intellectual disability, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance; X-linked Intellectual Deficit with Cerebellar Hypoplasia; Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die französischen Ärzte Pierre Billuart, Thierry Bienvenu, Nathalie Ronce und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 12 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im OPHN1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 zugrunde, welches für Oligophrenin1 kodiert.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

mäßig bis ausgeprägte geistige Behinderung
Muskelhypotonie
schwere Entwicklungsverzögerung
frühzeitig beginnendes Krampfleiden
Strabismus
Dysmetrie
gelegentlich auch Ataxie

Hinzu können Kryptorchismus, hypoplastische Genitalien und Gesichtsauffälligkeiten wie langes Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen und große Ohrmuscheln kommen.

Bei weiblichen Trägern können leichte Formen von Lernschwierigkeiten, Strabismus und Gesichtsauffälligkeiten vorkommen.

Diagnose

Medizinische Bildgebung ergibt Veränderungen des Kleinhirnes mit Hypoplasie, Dysgenesie und Spaltbildung der hinteren Teile des Kleinhirnwurmes sowie Atrophie der Hirnrinde mit vergrößerten Hirnventrikeln. Die Diagnose wird humangenetisch gesichert.[1]

Einzelnachweise

Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
P. Billuart, T. Bienvenu, N. Ronce, V. des Portes, M. C. Vinet, R. Zemni, H. Roest Crollius, A. Carrié, F. Fauchereau, M. Cherry, S. Briault, B. Hamel, J. P. Fryns, C. Beldjord, A. Kahn, C. Moraine, J. Chelly: Oligophrenin-1 encodes a rhoGAP protein involved in X-linked mental retardation. In: Nature. Bd. 392, Nr. 6679, April 1998, S. 923–926, doi:10.1038/31940, PMID 9582072.
Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] P. Billuart, T. Bienvenu, N. Ronce, V. des Portes, M. C. Vinet, R. Zemni, H. Roest Crollius, A. Carrié, F. Fauchereau, M. Cherry, S. Briault, B. Hamel, J. P. Fryns, C. Beldjord, A. Kahn, C. Moraine, J. Chelly: Oligophrenin-1 encodes a rhoGAP protein involved in X-linked mental retardation. In: Nature. Bd. 392, Nr. 6679, April 1998, S. 923–926, doi:10.1038/31940, PMID 9582072.

[3] Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)