Christianson-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Christianson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Behinderung, Mikrozephalie, Muskelhypotonie, Bewegungsstörung und früh einsetzendes Krampfleiden.[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie; Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ; Angelman-like Syndrome, X-Linked

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch den südafrikanischen Humangenetiker Arnold L. Christianson und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC9A6-Gen auf dem X-Chromosom Genort q26.3 zugrunde, welches für das Na+/H+-Austauscher-Protein 6 (NHE-6) kodiert.[3][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Ausgeprägte geistige Behinderung, fehlende Sprachentwicklung
Mikrozephalie
frühzeitig beginnende Epilepsie
Bewegungsstörung mit Muskelhypotonie

Hinzu kommen Ophthalmoplegie, Ataxie des Rumpfes oder Gangstörung, Dystonie, vermehrter Speichelfluss, Schluckstörungen und gastroösophagealer Reflux.

Diagnose

In der Kernspintomographie finden sich:[1][5]

Hypoplasie des Kleinhirns mit vergrößerten angrenzenden Zisternen und 4. Ventrikel
Hirnatrophie mit vergrößerten Seitenventrikeln und dünnem Balken

In den Basalganglien können erhöhte Glutamat/Glutamin-Konzentrationen gefunden werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind Angelman-Syndrom, Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 und andere Formen der X-chromosomalen geistigen Behinderung.[1]

Heilungsaussicht

Die Prognose gilt als ungünstig, viele Patienten verstarben schon mit 25 bis 30 Jahren.[1]

Literatur

A. Ilie, A. Y. Gao, J. Reid, A. Boucher, C. McEwan, H. Barrière, G. L. Lukacs, R. A. McKinney, J. Orlowski: A Christianson syndrome-linked deletion mutation (∆(287)ES(288)) in SLC9A6 disrupts recycling endosomal function and elicits neurodegeneration and cell death. In: Molecular neurodegeneration. Bd. 11, Nr. 1, September 2016, S. 63, doi:10.1186/s13024-016-0129-9, PMID 27590723, PMC 5010692 (freier Volltext).
A. Masurel-Paulet, A. Piton, S. Chancenotte, C. Redin, C. Thauvin-Robinet, Y. Henrenger, D. Minot, A. Creppy, M. Ruffier-Bourdet, J. Thevenon, P. Kuentz, D. Lehalle, A. Curie, G. Blanchard, E. Ghosn, M. Bonnet, M. Archimbaud-Devilliers, F. Huet, O. Perret, N. Philip, J. L. Mandel, L. Faivre: A new family with an SLC9A6 mutation expanding the phenotypic spectrum of Christianson syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170, Nr. 8, August 2016, S. 2103–2110, doi:10.1002/ajmg.a.37765, PMID 27256868.
D. M. Stein, A. Gerber, E. M. Morrow: Inaugural Christianson Syndrome Association conference: families meeting for the first time. In: Journal of neurodevelopmental disorders. Bd. 6, Nr. 1, 2014, S. 13, doi:10.1186/1866-1955-6-13, PMID 25273398, PMC 4038054 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Christianson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
A. L. Christianson, R. E. Stevenson, C. H. van der Meyden, J. Pelser, F. W. Theron, P. L. van Rensburg, M. Chandler, C. E. Schwartz: X linked severe mental retardation, craniofacial dysmorphology, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar atrophy in a large South African kindred is localised to Xq24-q27. In: Journal of medical genetics. Bd. 36, Nr. 10, Oktober 1999, S. 759–766, PMID 10528855, PMC 1734236 (freier Volltext).
Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
G. Zanni, S. Barresi, R. Cohen, N. Specchio, L. Basel-Vanagaite, E. M. Valente, A. Shuper, F. Vigevano, E. Bertini: A novel mutation in the endosomal Na+/H+ exchanger NHE6 (SLC9A6) causes Christianson syndrome with electrical status epilepticus during slow-wave sleep (ESES). In: Epilepsy research. Bd. 108, Nr. 4, Mai 2014, S. 811–815, doi:10.1016/j.eplepsyres.2014.02.009, PMID 24630051.
T. Bosemani, G. Zanni, A. L. Hartman, R. Cohen, T. A. Huisman, E. Bertini, A. Poretti: Christianson syndrome: spectrum of neuroimaging findings. In: Neuropediatrics. Bd. 45, Nr. 4, August 2014, S. 247–251, doi:10.1055/s-0033-1363091, PMID 24285247.

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[Orpha-1] Christianson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] A. L. Christianson, R. E. Stevenson, C. H. van der Meyden, J. Pelser, F. W. Theron, P. L. van Rensburg, M. Chandler, C. E. Schwartz: X linked severe mental retardation, craniofacial dysmorphology, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar atrophy in a large South African kindred is localised to Xq24-q27. In: Journal of medical genetics. Bd. 36, Nr. 10, Oktober 1999, S. 759–766, PMID 10528855, PMC 1734236 (freier Volltext).

[3] Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] G. Zanni, S. Barresi, R. Cohen, N. Specchio, L. Basel-Vanagaite, E. M. Valente, A. Shuper, F. Vigevano, E. Bertini: A novel mutation in the endosomal Na+/H+ exchanger NHE6 (SLC9A6) causes Christianson syndrome with electrical status epilepticus during slow-wave sleep (ESES). In: Epilepsy research. Bd. 108, Nr. 4, Mai 2014, S. 811–815, doi:10.1016/j.eplepsyres.2014.02.009, PMID 24630051.

[5] T. Bosemani, G. Zanni, A. L. Hartman, R. Cohen, T. A. Huisman, E. Bertini, A. Poretti: Christianson syndrome: spectrum of neuroimaging findings. In: Neuropediatrics. Bd. 45, Nr. 4, August 2014, S. 247–251, doi:10.1055/s-0033-1363091, PMID 24285247.