MEHMO-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MEHMO-Syndrom, Akronym für Mentale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Anfälle, Hypogonadismus, Mikrozephalie und Obesitas, ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie – Adipositas; englisch Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 20; MRXS20; Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 25; MRXS25

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die deutschen Humangenetiker Rolf Steinmüller, Daniela Steinberger und Ulrich Müller vorgeschlagen.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst weniger als 10 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv oder mitochondrial.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom an Genort p22.13-p21.1 zugrunde.[3] Dabei handelt es sich vermutlich um das EIF2S3 Gen, welches für einen Translations-Initiationsfaktor eIF2 kodiert.[4]

Die Erkrankung kann somit zu den X-chromosomal ererbten Mitochondriopathien gezählt werden.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im Neugeborenen– oder Kleinkindalter
schwere geistige Retardierung
zerebrale Krampfanfälle
Mikrozephalie
Hypogenitalismus mit Kryptorchismus, Mikropenis
Adipositas

Hinzu kommen verzögertes Wachstum, Gesichtsauffälligkeiten wie große Ohrmuscheln, rundes Gesicht sowie Diabetes mellitus.

Die meisten Betroffenen verstarben innerhalb der ersten Lebensjahre.

Literatur

J. L. Michaud: Overstressed response to EIF2S3 variants in MEHMO syndrome. In: Human mutation. Bd. 38, Nr. 4, April 2017, S. 337, doi:10.1002/humu.23195, PMID 28301896.
C. D. DeLozier-Blanchet, C. A. Haenggeli, A. Bottani: MEHMO, a novel syndrome: assignment of disease locus to Xp21.1-p22.13. Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and genitalism, microcephaly, obesity. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 7, Nr. 6, September 1999, S. 621–622, doi:10.1038/sj.ejhg.5200364, PMID 10482947.

Einzelnachweise

MEHMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
R. Steinmüller, D. Steinberger, U. Müller: MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to xp21.1-p22.13. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 6, Nr. 3, 1998 May-Jun, S. 201–206, doi:10.1038/sj.ejhg.5200180, PMID 9781023.
MEHMO syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
M. Skopkova, F. Hennig, B. S. Shin, C. E. Turner, D. Stanikova, K. Brennerova, J. Stanik, U. Fischer, L. Henden, U. Müller, D. Steinberger, E. Leshinsky-Silver, A. Bottani, T. Kurdiova, J. Ukropec, O. Nyitrayova, M. Kolnikova, I. Klimes, G. Borck, M. Bahlo, S. A. Haas, J. R. Kim, L. E. Lotspeich-Cole, D. Gasperikova, T. E. Dever, V. M. Kalscheuer: EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO. In: Human mutation. Bd. 38, Nr. 4, April 2017, S. 409–425, doi:10.1002/humu.23170, PMID 28055140.
E. Leshinsky-Silver, A. Zinger, C. N. Bibi, V. Barash, M. Sadeh, D. Lev, T. L. Sagie: MEHMO (Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity): a new X-linked mitochondrial disorder. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 10, Nr. 4, April 2002, S. 226–230, doi:10.1038/sj.ejhg.5200791, PMID 12032729.

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] MEHMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] R. Steinmüller, D. Steinberger, U. Müller: MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to xp21.1-p22.13. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 6, Nr. 3, 1998 May-Jun, S. 201–206, doi:10.1038/sj.ejhg.5200180, PMID 9781023.

[3] MEHMO syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] M. Skopkova, F. Hennig, B. S. Shin, C. E. Turner, D. Stanikova, K. Brennerova, J. Stanik, U. Fischer, L. Henden, U. Müller, D. Steinberger, E. Leshinsky-Silver, A. Bottani, T. Kurdiova, J. Ukropec, O. Nyitrayova, M. Kolnikova, I. Klimes, G. Borck, M. Bahlo, S. A. Haas, J. R. Kim, L. E. Lotspeich-Cole, D. Gasperikova, T. E. Dever, V. M. Kalscheuer: EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO. In: Human mutation. Bd. 38, Nr. 4, April 2017, S. 409–425, doi:10.1002/humu.23170, PMID 28055140.

[5] E. Leshinsky-Silver, A. Zinger, C. N. Bibi, V. Barash, M. Sadeh, D. Lev, T. L. Sagie: MEHMO (Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity): a new X-linked mitochondrial disorder. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 10, Nr. 4, April 2002, S. 226–230, doi:10.1038/sj.ejhg.5200791, PMID 12032729.