Young-Hughes-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Young-Hughes-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Minderwuchs.[1]

Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch die Ärzte I. D. Young und H. E. Hughes.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-Chromosomal-rezessiv.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
Geistige Behinderung
Kleinwuchs
Adipositas
Primärer Hypogonadismus
Ichthyosis-artige Hautveränderungen

Differentialdiagnose

Die Eigenständigkeit und die Abgrenzung gegenüber ähnlichen Syndromen[3][4] ist noch nicht geklärt.

Literatur

I. A. Glass: X linked mental retardation. In: Journal of medical genetics. Bd. 28, Nr. 6, Juni 1991, S. 361–371, PMID 1870092, PMC 1016899 (freier Volltext) (Review).
M. Schmuth, V. Martinz, A. R. Janecke, C. Fauth, A. Schossig, J. Zschocke, R. Gruber: Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. In: European Journal of Human Genetics: EJHG. Bd. 21, Nr. 2, Februar 2013, S. 123–133, doi:10.1038/ejhg.2012.121, PMID 22739337, PMC 3548255 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
I. D. Young, H. E. Hughes: Sex-linked mental retardation, short stature, obesity and hypogonadism: report of a family. In: Journal of mental deficiency research. Bd. 26, Teil 3, September 1982, S. 153–162, PMID 7175926.
S. B. Vasquez, D. L. Hurst, J. F. Sotos: X-linked hypogonadism, gynecomastia, mental retardation, short stature, and obesity–a new syndrome. In: The Journal of pediatrics. Bd. 94, Nr. 1, Januar 1979, S. 56–60, PMID 758423.
A. E. Chudley, R. B. Lowry, D. I. Hoar: Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 31, Nr. 4, Dezember 1988, S. 741–751, doi:10.1002/ajmg.1320310404, PMID 3239563.

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[Orpha-1] X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Young-2] I. D. Young, H. E. Hughes: Sex-linked mental retardation, short stature, obesity and hypogonadism: report of a family. In: Journal of mental deficiency research. Bd. 26, Teil 3, September 1982, S. 153–162, PMID 7175926.

[3] S. B. Vasquez, D. L. Hurst, J. F. Sotos: X-linked hypogonadism, gynecomastia, mental retardation, short stature, and obesity–a new syndrome. In: The Journal of pediatrics. Bd. 94, Nr. 1, Januar 1979, S. 56–60, PMID 758423.

[4] A. E. Chudley, R. B. Lowry, D. I. Hoar: Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 31, Nr. 4, Dezember 1988, S. 741–751, doi:10.1002/ajmg.1320310404, PMID 3239563.