Propionazidämie

Die Propionazidämie i​st eine s​ehr seltene angeborene, z​u den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung i​m Abbau v​on Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren u​nd Cholesterin aufgrund fehlender Funktion d​er Propionyl-CoA-Carboxylase.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Glycinämie, ketotische; Propionazidurie; Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt a​us dem Jahre 1961 d​urch den US-amerikanischen Pädiater Barton Childs u​nd Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit 1–9 z​u 1.000.000 angegeben, d​ie Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Je n​ach zugrundeliegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[4]

Diese Gene kodieren für d​ie α- u​nd β-Untereinheiten d​er Propionyl-CoA-Carboxylase.

Einteilung

Klinisch können folgende Formen unterschieden werden:[2]

  • Schwere Form mit Beginn im Neugeborenenalter, Erbrechen, Bewusstseinsstörung, Panzytopenie
  • intermittierende Form mit spätem Beginn, Stoffwechselentgleisung bei Fieber, Erbrechen oder Trauma
  • chronisch-progrediente Form mit Gedeihstörung, Neigung zum Erbrechen, psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie, zerebrale Krämpfe und Bewegungsstörungen.

Als Komplikationen können intellektuelle Beeinträchtigung, Optikusneuropathie, Kardiomyopathie, QT-Syndrom, Pankreatitis, Dermatitis u​nd Immundefekte auftreten.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Diagnose

Im erweiterten Neugeborenenscreening können erhöhte Propionylcarnitin-Werte, im Plasmaspiegel erhöhte Propionsäure, eine Neutropenie und Thrombozytopenie nachgewiesen werden.[2] In der Gaschromatographie mit Massenspektrometrie-Kopplung findet sich im Urin ein charakteristisches Muster. Die Diagnose kann durch Messung der Enzymaktivität gesichert werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2][1]

Literatur
  • J. R. Soriano, L. S. Taitz, L. Finberg, C. M. Edelmann: Hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia. Metabolic studies on the nature of the defect. In: Pediatrics. Band 39, Nummer 6, Juni 1967, S. 818–828, PMID 6026548.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Propionazidämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. B. Childs, W. L. Nyhan, M. Borden, L. Bard, R. E. Cooke: Idiopathic hyperglycinemia and hyperglycinuria: a new disorder of amino acid metabolism. I. In: Pediatrics. Band 27, April 1961, S. 522–538, PMID 13693094.
  4. Propionicacidemia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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