Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 2 ist dieser Typ die mildeste Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, milde Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Gesichtsauffälligkeiten und breite Phalangen und Nägel.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Taybi-Syndrom; OPD-Syndrom 1; englisch cranioorodigital syndrome; faciopalatoosseous syndrome; FPO
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Radiologen Hooshang Taybi.[3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.
Veränderungen an diesem Gen finden sich auch bei: Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2, Frontometaphysäre Dysplasie und Melnick-Needles-Syndrom.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Minderwuchs
- geistige Behinderung
- Schallleitungs-Schwerhörigkeit
- Gaumenspalte
- kurze und breite distale Phalange und Nägel an Fingern und Zehen, besonders im I. Strahl, abnormale Stellung, partielle Syndaktylie der Zehen
- Plumper Gesichtsausdruck mit Hypertelorismus, antimongoloider Lidachse, Hypoplasie von Nase und Mittelgesicht, teilweise fehlende Zähne, tiefsitzende Ohrmuscheln
- Kurzer Rumpf, Trichterbrust, Hüftluxation, eingeschränkte Streckbarkeit des Ellbogens und des Kniegelenkes, eventuell Radiuskopf-Subluxation
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich charakteristische Zeichen:[1][2]
- Hyperostose des Os frontale und der steil gestellten Schädelbasis, Fehlen der Sinus frontalis und Sinus sphenoidalis, später Verschluss der großen Fontanelle
- Wirbelfehlbildungen mit Spina bifida occulta
- Beckendysplasie
- verkürzte Metakapalia III-V, Fusion von Os capitatum und os hamatum, Pseudoepiphysen
- gebogene lange Röhrenknochen, fehlende Fibula, aufgespreizte Zehen, Kampto-, Syn-, Polydaktylie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind: OPD Typ 2, Larsen-Syndrom und Cornelia-de-Lange-Syndrom.
Literatur
- T. Kosho, T. Uemura, M. Tanimura, H. Ohashi, K. Muroya, T. Ogata: Refined mapping of the gene for otopalatodigital syndrome type I. In: Journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 2, Februar 2002, S. E7, PMID 11836376, PMC 1735041 (freier Volltext).
- H. Suzumura, K. Kano, G. Nishimura: Hypoplasia of the transverse sinus in oto-palato-digital syndrome type I. In: American journal of medical genetics. Bd. 79, Nr. 5, Oktober 1998, S. 401–402, PMID 9779811.
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- H. Taybi: Generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies. A note on Pyle's disease. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 88, September 1962, S. 450–457, PMID 13919903.
- Otopalatodigital syndrome, type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
