Oto-palato-digitales Syndrom
Oto-palato-digitales Syndrom (OPD), auch Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie, bezeichnet ein Spektrum sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit Gesichtsauffälligkeiten, Hörverlust und X-chromosomaler Vererbung.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Klassifikation
Zu diesem Spektrum gehören:
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden mehr als 30 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant, heterozygote Frauen können mitunter nur diskrete Zeichen aufweisen.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.
Literatur
- J. P. Fryns, P. Michielsen, L. Vinken, H. Van Den Berghe: The otopalatodigital syndrome. In: Acta paediatrica Belgica. Bd. 31, Nr. 3, 1978 Jul–Sep, S. 159–163, PMID 707095.
- A. K. Poznanski, R. I. Macpherson, D. J. Dijkman, R. J. Gorlin, J. C. Gall, A. M. Stern, S. M. Garn, J. M. Nagy: Otopalatodigital syndrome: radiologic findings in the hand and foot. In: Birth defects original article series. Bd. 10, Nr. 5, 1974, S. 125–139, PMID 4469976
Einzelnachweise
- Oto-palato-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Weblinks
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