Melnick-Needles-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8	Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des Oto-palato-digitales Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.[1][2]

Synonyme sind: Osteodysplastie; Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den US-amerikanischen Radiologen John Charles Melnick (* 1928)[3] und den Kinderarzt Carl F. Needles (* 1935).[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.

Männliche Foeten sterben bereits intrauterin mit Zeichen einer Embryopathie (Exophthalmus, Omphalozele, Malrotation, Skelettauffälligkeiten).[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Schädel & Gesichtsveränderungen wie prominente, behaarte Stirn, betonter supraorbitaler Wulst, Exophthalmus, Hypertelorismus, Mikrogenie, Zahnfehlstellungen
oft auffälliges Gangbild, Fussfehlstellung
gehäuft wiederholte Luftwegsinfekte, Gedeihstörung

Diagnose

Im Röntgenbild zu findende Merkmale:[1]

Verzögerter Schluss der Fontanellen, große hintere Schädelgrube
frontale Hyperostose, fehlende Stirnhöhlen, Mikrognathie, Sklerosierung der Schädelbasis
Zeichen einer Skelettdysplasie mit kortikalen Unregelmäßigkeiten, Verbiegungen der langen Röhrenknochen und bandförmige Rippen
Coxa valga, Beckendysplasie
Skoliose, dysplastische Wirbelkörper

Behandlung

Die Therapie ist symptomatisch. Gelegentlich kann eine operative Korrektur der Skoliose[7] oder der Kieferfehlstellung erforderlich werden.[8]

Heilungsaussicht

Die Prognose hängt von den Infektionen und deren Komplikationen ab.[2]

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Melnick-Needles-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Who named it Melnick
Who named it Needles
J. C. Melnick, C. F. Needles: An undiagnosed bone dysplasia. A 2 family study of 4 generations and 3 generations. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 97, Nr. 1, Mai 1966, S. 39–48, PMID 5938049.
Melnick-Needles syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
M. G. Lykissas, A. H. Crawford, H. L. Shufflebarger, S. Gaines, V. Permal: Correction of spine deformity in patients with Melnick-needles syndrome: report of 2 cases and literature review. In: Journal of pediatric orthopedics. Bd. 33, Nr. 2, März 2013, S. 170–174, doi:10.1097/BPO.0b013e3182776edb, PMID 23389572 (Review).
S. Jung, K. Wermker, U. Joos, J. Kleinheinz: Orthognathic surgery in Melnick-Needles-Syndrome. Case report and review of the literature. In: International journal of oral and maxillofacial surgery. Bd. 41, Nr. 3, März 2012, S. 309–312, doi:10.1016/j.ijom.2011.08.007, PMID 22014680 (Review).

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Melnick-Needles-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Who named it Melnick

[4] Who named it Needles

[5] J. C. Melnick, C. F. Needles: An undiagnosed bone dysplasia. A 2 family study of 4 generations and 3 generations. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 97, Nr. 1, Mai 1966, S. 39–48, PMID 5938049.

[6] Melnick-Needles syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] M. G. Lykissas, A. H. Crawford, H. L. Shufflebarger, S. Gaines, V. Permal: Correction of spine deformity in patients with Melnick-needles syndrome: report of 2 cases and literature review. In: Journal of pediatric orthopedics. Bd. 33, Nr. 2, März 2013, S. 170–174, doi:10.1097/BPO.0b013e3182776edb, PMID 23389572 (Review).

[8] S. Jung, K. Wermker, U. Joos, J. Kleinheinz: Orthognathic surgery in Melnick-Needles-Syndrome. Case report and review of the literature. In: International journal of oral and maxillofacial surgery. Bd. 41, Nr. 3, März 2012, S. 309–312, doi:10.1016/j.ijom.2011.08.007, PMID 22014680 (Review).