Leichtketten-Speicherkrankheit

Klassifikation nach ICD-10
D89.8	Sonstige näher bezeichnete Störungen mit Beteiligung des Immunsystems, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Leichtketten-Speicherkrankheit ist eine seltene Speicherkrankheit mit Ablagerungen monoklonaler Leichtketten (Immunoglobuline) in verschiedenen Organen, insbesondere der Niere und wird von der WHO zu den “monoclonal deposition diseases” gezählt.[1][2][3] Im Gegensatz zur AL-Amyloidose erfolgt die Ablagerung nicht in Amyloidfibrillen.[4] Synonyme sind: Leichtketten-Ablagerungs-Krankheit; Leichtkettenerkrankung; englisch light-chain deposition disease; LCDD Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch die US-amerikanischen Ärzte Russell E. Randall und Mitarbeiter.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, das mittlere Alter bei Diagnosestellung beträgt 58 Jahre, das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen.[6] Bei etwa 5 % der Patienten mit Multiplem Myelom wird eine Leichtketten-Speicherkrankheit bei der Obduktion gefunden.[7] Es besteht eine Assoziation mit dem Multiplen Myelom in 50 – 60 % und in 17 % mit der monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz.[8][7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[7]

Die Nieren sind stets betroffen, die Ablagerung erfolgt in den Basalmembranen von Nierenkörperchen und Nierenkanälchen
Die Ausscheidung von Eiweiß im Urin ist stark erhöht (Nephrotisches Syndrom)
Später entwickelt sich ein chronischer Nierenfunktionsverlust.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die monoklonale Gammopathie renaler Signifikanz und die AL-Amyloidose. Bezüglich der Untersuchungsmethoden umfasst die Diagnostik grundsätzlich die für monoklonale Gammopathien üblichen Methoden (siehe Abschnitte Diagnostische Untersuchungen im Artikel monoklonale Gammopathie renaler Signifikanz, Untersuchungsmethoden im Artikel AL-Amyloidose, Diagnostische Untersuchungen im Artikel Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz sowie Diagnose im Artikel Multiples Myelom).

Therapie

Zur Behandlung kommen die autologe Stammzelltransplantation, eine Behandlung mit Bortezomib, eine modulierende Immuntherapie oder eine Nierentransplantation infrage.[7]

Literatur

M. Malphettes, P. Bonnet, P. Schneider, M. Vignon, M. Baron, J. D. Bouaziz, M. Battistella: Light Chain Deposition Disease with Bullous Skin Lesions Mimicking Atypical Bullous Pemphigoid. In: Acta dermato-venereologica. Band 98, Nummer 1, 01 2018, S. 140–141, doi:10.2340/00015555-2775, PMID 29135016.
S. V. Rajkumar: Pathogenesis of immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis and light and heavy chain deposition diseases. In: UpToDate, July 2016, Artikel
S. V. Rajkumar: Clinical presentation, laboratory manifestations, and diagnosis of immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis (primary amyloidosis). In: UpToDate, July 2016, Arikel

Einzelnachweise

S. H. Swerdlow, E. Campo u. a.: The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. In: Blood. 127, 2016, S. 2375, doi:10.1182/blood-2016-01-643569.
Leichtketten-Speicherkrankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
M. J. Kim, J. H. Kim, I. Y. Kim, S. B. Lee, I. S. Park, M. Y. Han, H. Rhee, S. H. Song, E. Y. Seong, I. S. Kwak, D. W. Lee: Light Chain Deposition Disease Associated With Multiple Myeloma Developing in Late Pregnancy. In: Iranian journal of kidney diseases. Band 12, Nummer 2, 03 2018, S. 132–134, PMID 29507277.
P. M. Ronco, M. A. Alyanakian, B. Mougenot, P. Aucouturier: Light chain deposition disease: a model of glomerulosclerosis defined at the molecular level. In: Journal of the American Society of Nephrology : JASN. Band 12, Nummer 7, Juli 2001, S. 1558–1565, PMID 11423587 (Review).
R. E. Randall, W. C. Williamson, F. Mullinax, M. Y. Tung, W. J. Still: Manifestations of systemic light chain deposition. In: The American journal of medicine. Band 60, Nummer 2, Februar 1976, S. 293–299, PMID 814812 (Review).
C. Pozzi, M. D'Amico, G. B. Fogazzi, S. Curioni, F. Ferrario, S. Pasquali, G. Quattrocchio, C. Rollino, S. Segagni, F. Locatelli: Light chain deposition disease with renal involvement: clinical characteristics and prognostic factors. In: American Journal of Kidney Diseases. Band 42, Nummer 6, Dezember 2003, S. 1154–1163, PMID 14655186 (Review).
S. Boppana, R. A. Sacher: Light-Chain Deposition Disease. Medscape Reference. June 17, 2014; emedicine
Rare Diseases

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[1] S. H. Swerdlow, E. Campo u. a.: The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. In: Blood. 127, 2016, S. 2375, doi:10.1182/blood-2016-01-643569.

[2] Leichtketten-Speicherkrankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] M. J. Kim, J. H. Kim, I. Y. Kim, S. B. Lee, I. S. Park, M. Y. Han, H. Rhee, S. H. Song, E. Y. Seong, I. S. Kwak, D. W. Lee: Light Chain Deposition Disease Associated With Multiple Myeloma Developing in Late Pregnancy. In: Iranian journal of kidney diseases. Band 12, Nummer 2, 03 2018, S. 132–134, PMID 29507277.

[4] P. M. Ronco, M. A. Alyanakian, B. Mougenot, P. Aucouturier: Light chain deposition disease: a model of glomerulosclerosis defined at the molecular level. In: Journal of the American Society of Nephrology : JASN. Band 12, Nummer 7, Juli 2001, S. 1558–1565, PMID 11423587 (Review).

[5] R. E. Randall, W. C. Williamson, F. Mullinax, M. Y. Tung, W. J. Still: Manifestations of systemic light chain deposition. In: The American journal of medicine. Band 60, Nummer 2, Februar 1976, S. 293–299, PMID 814812 (Review).

[6] C. Pozzi, M. D'Amico, G. B. Fogazzi, S. Curioni, F. Ferrario, S. Pasquali, G. Quattrocchio, C. Rollino, S. Segagni, F. Locatelli: Light chain deposition disease with renal involvement: clinical characteristics and prognostic factors. In: American Journal of Kidney Diseases. Band 42, Nummer 6, Dezember 2003, S. 1154–1163, PMID 14655186 (Review).

[emed-7] S. Boppana, R. A. Sacher: Light-Chain Deposition Disease. Medscape Reference. June 17, 2014; emedicine

[8] Rare Diseases