Hyper-IgM-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D80.5	Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mit Hyper-IgM-Syndrom, auch IgM-Syndrom, wird eine Gruppe von zu den Dysgammaglobulinämien zählenden seltenen angeborenen Erkrankungen mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum bezeichnet.[1][2]

Klassifikation und Ursachen

Je nach zugrundeliegender genetischer Mutation werden derzeit unterschieden:

HIGM1 (Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel; XHIGM; Hyper-Igm Immunodeficiency, X-Linked; XHIM; Hyper-IgM Syndrome 1; Hyper-IgM Syndrome; HIGM; IHIS), X-chromosomal-rezessiv, mit Infektionsneigung, TNFSF5-Gen im X-Chromosom am Genort q26.3[3][4]
HIGM2 (AID-Mangel; Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel), ohne Infektionsneigung, autosomal-rezessiv, AICDA-Gen im Chromosom 12 an p13.31[5][6]
HIGM3 (Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel) mit Infektionsneigung, autosomal-rezessiv,CD140-Gen im Chromosom 20 an q13.12[7][8]
HIGM4 ohne Infektionsneigung[9][10]
HIGM5 (Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel; Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel) ohne Infektionsneigung, autosomal-rezessiv, UNG-Gen im Chromosom 12 an q24.11[11][12]

Klinische Erscheinungen

Aus klinischen Gesichtspunkten ist die alternative Einteilung nach erhöhter Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes relevant:

Formen mit vermehrten Infektionen: HIGM1 und HIGM3[13]
Formen ohne erhöhtes Infektionsrisiko: HIGM2, HIGM4 und HIGM5[14]

Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis jirovecii auf.[15]

Literatur

R. Yazdani, S. Fekrvand, S. Shahkarami, G. Azizi, B. Moazzami, H. Abolhassani, A. Aghamohammadi: The hyper IgM syndromes: Epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and management. In: Clinical immunology. Band 198, 01 2019, S. 19–30, doi:10.1016/j.clim.2018.11.007, PMID 30439505 (Review).
E. G. Davies, A. J. Thrasher: Update on the hyper immunoglobulin M syndromes. In: British Journal of Haematology. Band 149, Nummer 2, April 2010, S. 167–180, doi:10.1111/j.1365-2141.2010.08077.x, PMID 20180797, PMC 2855828 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

emedicine.medscape
C. P. Dunn, M. T. de la Morena: X-Linked Hyper IgM Syndrome. In: GeneReviews®
Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Hyper-IgM-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Hyper-IgM-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Hyper-IgM-Syndrom Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Immunodeficiency with Hyper-IgM, type 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Hyper-IgM-Syndrom Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Immunodeficiency with hyper IgM, type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.

Weblinks

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[1] .medscape

[2] C. P. Dunn, M. T. de la Morena: X-Linked Hyper IgM Syndrome. In: GeneReviews®

[3] Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Hyper-IgM-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[6] Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Hyper-IgM-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[8] Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Hyper-IgM-Syndrom Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[10] Immunodeficiency with Hyper-IgM, type 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] Hyper-IgM-Syndrom Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[12] Immunodeficiency with hyper IgM, type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[13] Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[14] Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[15] R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.