Hyper-IgM-Syndrom Typ 1

Klassifikation nach ICD-10
D80.5	Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 (HIGM1) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.[1]

Synonyme sind: Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel; XHIGM; Hyper-IgM Immunodeficiency, X-LINKED; XHIM; Hyper-IgM Syndrome; HIGM; IHIS

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1] Dieser Typ gilt als der Häufigste in der Gruppe der Hyper-IgM-Syndrome.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TNFSF5-Gen am Genort Xq26 zugrunde, welches für das Protein CD154 kodiert, das sich an den T-Lymphozyten findet.[3]

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung gehört mit dem Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 zu den Formen mit vermehrten Infektionen, einer erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes.[4] Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis carinii auf.[5]

Behandlung

Die Behandlung besteht in einer Substitutionstherapie.[6]

Literatur

P. N. Liu, H. Li, Q. Li, Z. W. Yin, C. Y. Zhou, M. Y. Jiang, X. Guo: A novel mutation in the CD40 ligand gene in a Chinese boy with X-linked hyper-IgM syndrome. In: Asian Pacific journal of allergy and immunology / launched by the Allergy and Immunology Society of Thailand. Bd. 32, Nr. 3, September 2014, S. 270–274, doi:10.12932/AP0365.32.3.2014, PMID 25268346.

Einzelnachweise

Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Immune Disease
308230 Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.
T. Luthardt: Intravenöse Immunglobulinsubstitution bei Antikörpermangelsyndrom. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Bd. 105, Nr. 28, Juli 1980, S. 993–997, doi:10.1055/s-2008-1070798, PMID 7408694.

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[Orpha-1] Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Immune Disease

[3] 308230 Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.

[6] T. Luthardt: Intravenöse Immunglobulinsubstitution bei Antikörpermangelsyndrom. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Bd. 105, Nr. 28, Juli 1980, S. 993–997, doi:10.1055/s-2008-1070798, PMID 7408694.