Hyper-IgM-Syndrom Typ 3

Klassifikation nach ICD-10
D80.5	Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 (HIGM3, Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.[1]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CD140-Gen im Chromosom 20 an q13.12 zugrunde.[2]

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung gehört mit dem Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 zu den Formen mit vermehrten Infektionen, einer erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes.[3] Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis carinii auf.[4]

Behandlung

Die Behandlung besteht in einer Substitutionstherapie.[5]

Literatur

A. Mishra, K. Italia, M. Gupta, M. Desai, M. Madkaikar: Hyperimmunoglobulin syndrome due to CD40 deficiency: possibly the first case from India. In: Journal of postgraduate medicine. Bd. 61, Nr. 1, 2015 Jan-Mar, S. 46–48, doi:10.4103/0022-3859.147053, PMID 25511220.

Einzelnachweise

Hyper-IgM-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.
T. Luthardt: Intravenöse Immunglobulinsubstitution bei Antikörpermangelsyndrom. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Bd. 105, Nr. 28, Juli 1980, S. 993–997, doi:10.1055/s-2008-1070798, PMID 7408694.

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[Orpha-1] Hyper-IgM-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.

[5] T. Luthardt: Intravenöse Immunglobulinsubstitution bei Antikörpermangelsyndrom. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Bd. 105, Nr. 28, Juli 1980, S. 993–997, doi:10.1055/s-2008-1070798, PMID 7408694.