Gesichtsdysmorphie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie. Sie kann isoliert auftreten und ohne Krankheitswert sein. Wenn jedoch eine Gesichtsdysmorphie in Zusammenhang mit einer weiteren klinischen Auffälligkeit vorliegt, so spricht man von einem syndromalen Krankheitsbild. Die Gesichtsdysmorphie wäre dann ein Symptom der Erkrankung.[1]

Die Fachdisziplin, die sich mit dem Erkennen einer Gesichtsdysmorphie beschäftigt, wird auch Dysmorphologie oder Syndromolgie bezeichnet.

Typen und Syndrome

Meist handelt es sich um Abweichungen des Augenabstandes, der Position der Augenbrauen, Stellung der Lidachse, Position und Form der Ohrmuscheln, Form der Nase, des Kinns und des Verhältnisses von Ober- zu Unterkiefer.[2] Wenn die Gesichtsdysmorphie einen wesentlichen Hinweis auf die Erkrankung in der Differentialdiagnostik geben kann, so spricht man auch von einer charakteristischen fazialen Gestalt. Bei "Gestalt" handelt es sich um einen Fachausdruck, der in der Syndromologie auch im Englischen verwendet wird.

Die häufigsten Syndrome mit Gesichtsauffälligkeiten sind:[3]

Circa ein Drittel der monogenen Erkrankungen weisen eine Gesichtsdysmorphie auf.

Ein breiter Kopf findet sich beim Apert-Syndrom, ein flaches Gesicht beim Conradi-Hünermann-Syndrom.

Gesichtsasymmetrien können beim Goldenhar-Syndrom oder dem Larsen-Syndrom auftreten.

Eine dreieckige Gesichtsform ist bei der Osteogenesis imperfecta, dem Pterygium-Syndrom und dem Silver-Russell-Syndrom beschrieben.[4]

Computergestützte Dysmorphologie

Auf die Erkennung von fazialen Dysmorphien spezialisierte Genetiker können eine Vielzahl von Syndromen mit hoher Güte unterscheiden. Derartige Klassifikationsleistungen sind auch geeignet für Methoden des deep learning. Hierbei lernt ein künstliches neuronales Netzwerk die charakteristische Gestalt oder den fazialen Phänotyp der Erkrankung zu erkennen. Aktuell lassen sich mit hoher Genauigkeit bereits über 1000 genetische Erkrankungen unterscheiden. Die Technologie kann auch zur Identifikation neuer Erkrankungen verwendet werden.[5]

Einzelnachweise

Eintrag zu Gesichtsdysmorphie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
Embryology.ch
Right Diagnosis
F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 647, ISBN 3-540-61480-X.
Tzung-Chien Hsieh, Aviram Bar-Haim, Shahida Moosa, Nadja Ehmke, Karen W. Gripp: GestaltMatcher: Overcoming the limits of rare disease matching using facial phenotypic descriptors. In: medRxiv. 4. Januar 2021, S. 2020.12.28.20248193, doi:10.1101/2020.12.28.20248193 (medrxiv.org [abgerufen am 26. Januar 2021]).

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[flexikon-1] Eintrag zu Gesichtsdysmorphie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

[2] Embryology.ch

[3] Right Diagnosis

[4] F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 647, ISBN 3-540-61480-X.

[5] Tzung-Chien Hsieh, Aviram Bar-Haim, Shahida Moosa, Nadja Ehmke, Karen W. Gripp: GestaltMatcher: Overcoming the limits of rare disease matching using facial phenotypic descriptors. In: medRxiv. 4. Januar 2021, S. 2020.12.28.20248193, doi:10.1101/2020.12.28.20248193 (medrxiv.org [abgerufen am 26. Januar 2021]).