DNA-Mismatch-Reparaturproteine

DNA-Mismatch-Reparaturproteine (auch: DNA-Basenfehlpaarungsreparatur-Proteine, MMR-Proteine) sind Proteine in nahezu allen Lebewesen, die eine Fehlpaarung in DNA-Doppelsträngen erkennen und herausschneiden können. Der Reparaturvorgang wird durch normale, auch in der Replikation benutzte Enzyme abgeschlossen. Die MMR-Proteine werden in zwei Gruppen MutS und MutL eingeteilt, die jeweils für Erkennung und Inzision der falschen Base verantwortlich sind. Die folgende Exzision wird von einer speziellen Exonuklease bewerkstelligt. Die Prozesse sind allgemein ein Teil der DNA-Reparatur.[1][2]

Beim Menschen sind fünf MutS-Homologe und drei MutL-Homologe bekannt. Mutationen in den codierenden Genen sind unter anderem die Ursache für erbliche Darmkrebs-Anfälligkeit (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC).

ProteinGen
(HGNC)		UniProtLänge
(AA)		Bemerkungen
Msh2MSH2 P43246934 HNPCC1, HNPCC8, Muir-Torre-Syndrom, Anfälligkeit für Endometriumkarzinom
Msh3MSH3 P205851137 Anfälligkeit für Endometriumkarzinom
Msh4MSH4 O15457936 Spezifische Funktion bei Meiose in Eierstöcken und Hoden
Msh5MSH5 O43196834 Spezifische Funktion bei Meiose
Msh6MSH6 P527011360 HNPCC5, Anfälligkeit für Endometriumkarzinom
Mlh1MLH1 P40692756 HNPCC2, Turcot-Syndrom, Muir-Torre-Syndrom, Anfälligkeit für Endometriumkarzinom
Mlh3MLH3 Q9UHC11453 HNPCC7
PMS2PMS2 P54278862 HNPCC4, Turcot-Syndrom

Einzelnachweise
  1. K. Fukui: DNA mismatch repair in eukaryotes and bacteria. In: Journal of nucleic acids Band 2010, 2010, S. , ISSN 2090-021X. doi:10.4061/2010/260512. PMID 20725617. PMC 291566 (freier Volltext).
  2. InterPro: IPR002099 DNA mismatch repair protein (englisch)
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