Arthrogryposis multiplex congenita

Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) w​ird eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie) verstanden. Der Begriff s​teht für d​as Zustandsbild. Die AMC entsteht z​ur Zeit d​er Organogenese, g​egen Ende d​er ersten d​rei Schwangerschaftsmonate (8. b​is 11. Schwangerschaftswoche). Sie k​ann einzelne Gelenke betreffen u​nd als ausgedehnte Form mehrere Gelenke b​is hin z​u Organ- u​nd Gehirnbeteiligung führen. Es finden s​ich Veränderungen d​er Muskeln, Sehnen u​nd vor a​llem des Bindegewebes m​it Folgen für d​ie Gelenkkapseln u​nd die Mobilität d​er Gelenke.

Klassifikation nach ICD-10
Q74.3 Arthrogryposis multiplex congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Begriff AMC beschreibt ein Krankheitsbild bzw. eine Krankheitsgruppe[1] mit höchst unterschiedlicher Ausprägung.

Synonyme sind: Arthrogryposis; Guérin-Stern-Syndrom; Rossi-Syndrom; Arthromyodysplasie, kongenitale; Kongenitale Amyoplasie; Multiple kongenitale Arthrogrypose; Myodysplasie; lateinisch Myodystrophia fetalis deformans; Amyoplasia congenita; Arthromyodysplasia congenita; englisch Otto syndrome; Rocher-Sheldon syndrome[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit 1–9 z​u 100.000 (mit e​iner von 3000 Geburten) angegeben.[1]

Erscheinungsformen

Obwohl d​ie individuelle Ausprägung d​es Krankheitsbilds s​ehr unterschiedlich s​ein kann, s​ind die Symptome unmittelbar n​ach der Geburt offenbar. Als typisches Merkmal lassen s​ich jedoch d​ie Versteifungen (so genannte Kontrakturen) beschreiben, v​on denen a​lle Gelenke betroffen s​ein können u​nd die i​n allen Bewegungsrichtungen auftreten. Der über d​as vollständig gestreckte Gelenk (zum Beispiel d​es Ellenbogens) gespannten Haut fehlen a​uf der Beugeseite d​ie Hautfalten. Im Gegensatz d​azu bilden s​ich auf d​er Streckseite typischerweise Grübchen. Die Muskeln d​er betroffenen Gelenke s​ind unterentwickelt u​nd somit kraftlos.

Die häufigsten Fehlbildungen betreffen d​ie oberen u​nd unteren Extremitäten: Schultergelenk m​it eingeschränkter Bewegungsfähigkeit, Ellenbogengelenk i​n Beuge- o​der häufig a​uch in Streckstellung eingesteift, Handgelenk o​ft mit typischer Abwicklung n​ach außen, Finger einzeln o​der alle verbogen und/oder versteift, Daumen häufig z​um Handteller eingeschlagen. Bei über 80 Prozent d​er Betroffenen k​ommt es z​u Deformitäten d​es Hüftgelenks. Das Kniegelenk w​eist bei über 60 Prozent d​er Fälle Beugekontrakturen auf. Häufig treten Klumpfüße, seltener Platt-, Spitz- o​der Hackenfuß auf. In schweren Fällen k​ommt es z​u Fehlbildungen d​er Wirbelsäule, s​o genannten ausgeprägten Skoliosen.

Ursachen

Die eigentliche Ursache für d​as Auftreten d​er Fehlbildungen i​st vielfältig u​nd wird häufig d​urch mehrere Einflüsse bestimmt. Bestimmte Formen v​on AMC werden d​urch eine Punktmutation a​m ZC4H2-Gen (Zinkfinger-Gen) verursacht.[3] Neben genetisch bedingten Ursachen können äußere Störfaktoren, w​ie zum Beispiel vorgeburtliche Erkrankungen d​urch Erreger (Infekte), Medikamente, Gehirnlähmungen ursächlich sein. Bei e​inem Teil d​er Betroffenen s​ind Fehlentwicklungen d​er Nerven bekannt. Fehlbildung v​on Muskeln, Sehnen u​nd Gelenkkapseln treten unmittelbar o​der infolge d​er neurologischen Störung auf. Dadurch s​ind die Gelenke i​n ihrer Bewegung gehemmt, d​ie Gliedmaße verformt u​nd die Muskelkraft i​n Teilbereichen herabgesetzt.

Klassifikation

Je n​ach Ausprägung d​es Krankheitsbildes werden verschiedene Typen unterschieden. Gebräuchlich i​st die sog. „Münchener Klassifikation“[4][5], d​ie auf Judith Hall, Seattle, zurückgeht.[6]

Typ 1

Betroffen s​ind nur d​ie Extremitäten. Je n​ach Ausprägung werden n​och zwei Untergruppen unterschieden:

Weitere Störungen o​der Fehlbildungen liegen n​icht vor. Die geistige u​nd sensorische Entwicklung verläuft normal.

Typ 2

Neben d​en Veränderungen d​es Typ 1 kommen n​och Fehlbildungen unterschiedlicher Organe (zum Beispiel Bauchdecke, Harnblase, Kopf, Wirbelsäule) hinzu.

Typ 3

Neben d​en Dysmorphien liegen n​och mehr o​der weniger s​tark ausgeprägte Fehlbildungen d​er Wirbelsäule u​nd des Zentralnervensystems vor, b​is hin z​u schwersten Fehlbildungen.

Im Rahmen von Syndromen

Nach d​er Datenbank Orphanet t​ritt die Arthrogrypose b​ei folgenden Erkrankungen auf:

  • Arthrogrypose-ähnliches Symptom, Synonym: Kuskokwim-Krankheit, Mutationen im FKBP10-Gen Chromosom 17 q21.2[7][8]
  • Arthrogrypose – Hyperkeratose, letaler Typ, Synonym: Johnston-Aarons-Schelley-Syndrom[9]
  • Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie[10]
  • Arthrogrypose, letale – Verlust von Vorderhornzellen, Synonyom: LAAHD, autosomal-rezessiv, Mutationen im GLEI1-Gen Chromosom 9 q34.11[11][12]
  • ARC-Syndrom, Synonym: Arthrogrypose – Nierenfunktionsstörung – Cholestase
  • Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ, autosomal-rezessiv[13]
  • Illum-Syndrom, Synonyme: Arthrogryposis multiplex congenita – Whistling-face-Syndrom, Arthrogryposis multiplex congenita – ZNS-Kalzifikation
  • Daumen, adduzierte – Arthrogrypose, Typ Christian, autosomal-rezessiv[14]
  • Pena-Shokeir-Syndrom I, Synonyme: Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz, Arthrogryposis multiplex congenita – Lungenhypoplasie
  • Wieacker-Wolff-Syndrom, Synonyme: Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, X-chromosomal-rezessiv
  • Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom, Synonym: Meckel syndrome 12, autosomal-rezessiv, Mutationen im KIF14-Gen Chromosom 1 q32.1[15][16]
  • Marden-Walker-Syndrom, autosomal-dominant
  • Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom, Synonyme: Froster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom; Maligne Hyperthermie-Arthrogrypose-Torticollis-Syndrom, autosomal-rezessiv[17]
  • Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive, Synonyme: AMC, myogene, autosomal-rezessive; Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige; SYNE1-abhängige AMC, autosomal-rezessiv[18]
  • Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North, autosomal-rezessiv, Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12[19][20]
  • Boylan-Dew-Syndrom, Synonym: Neuropathie, hypomyelinisierte – Arthrogrypose, autosomal-rezessiv
  • Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures[21]
  • Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale, Synonyme: Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale; SMAX2; Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose; Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2, X-chromosomal-rezessiv, Mutationen im UBA1-Gen X-Chromosom p11.3[22][23]
  • Van-den-Ende-Gupta-Syndrom, Synonyme: Marden-Walker-ähnliches Syndrom; VDEGS, autosomal-rezessiv
  • Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien[24]

Therapie

Physiotherapie und Ergotherapie

Wichtige therapeutische Erfolge bei AMC werden mit Physiotherapie und Ergotherapie erzielt. Die Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen. Durch passives Durchbewegen können die versteiften Gelenke schrittweise gelockert werden. Zusätzlich werden Therapien auf neurophysiologischer Basis z. B. nach Vojta und Bobath durchgeführt, bei denen die Muskelaktivitäten, soweit vorhanden, angeregt werden. Die erzielbaren Verbesserungen durch diese Therapien sind in den ersten Jahren besonders groß. So lassen sich später entstehende Fehlstellungen verringern. Ein Basisprogramm sollte langfristig den erreichten Erfolg sichern.

Orthopädische Hilfsmittel

Orthopädische Schienen oder Schuhe sind für manche Betroffene mit AMC hilfreich. Nach operativen Korrekturen kann das erreichte Ergebnis durch Schienen stabilisiert werden. Betroffene mit sehr schwachen Muskeln können durch leichte Schienen das Gehen erlernen. Dagegen lassen sich die fehlgestellten Gelenke mit so genannten Quengelschienen nicht korrigieren.

Operationen

Operationen können durchgeführt werden,

  • wenn Betroffene durch die Gelenkfehlstellung so stark behindert sind, dass Hände, Arme oder Beine nicht ausreichend eingesetzt werden können

und

  • wenn an dem betroffenen Gelenk die krankengymnastischen Behandlungsmöglichkeiten erschöpft sind.

Fehlstellungen werden soweit korrigiert o​der beseitigt, d​ass die Betroffenen i​hre schwache Muskulatur funktionsgerecht einsetzen können.

Wichtigstes Ziel a​ller orthopädisch-chirurgischen Maßnahmen ist, d​ie Funktion d​er Gelenke z​u verbessern u​nd dem Betroffenen e​in möglichst unabhängiges u​nd selbständiges Leben z​u ermöglichen.

Selbsthilfe

Die Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e.V. i​st die Selbsthilfeorganisation d​er von Arthrogryposis multiplex congenita Betroffenen u​nd ihrer Angehörigen i​m deutschsprachigen Raum. Sie w​urde 1992 gegründet u​nd hat h​eute rund 500 Mitglieder.

Die IGA i​st Mitglied i​n der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe, d​er Landesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe Baden-Württemberg, d​er Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) u​nd dem Sozialverband VdK Deutschland.

Medizinhistorische Aspekte
Zeichnung Ottos eines von Arthrogryposis multiplex congenita betroffenen Kleinkindes, 1841.

Der Anatom Adolph Wilhelm Otto publizierte 1841 i​n seinem Lehrbuch Monstrorum sexcentorum descriptio anatomica d​ie erste klinische Beschreibung e​ines von Arthrogryposis multiplex congenita betroffenen Neugeborenen.[25] Die e​rste Darstellung e​ines Kranken stammt möglicherweise a​us dem Jahr 1568.[26]

Siehe auch

Literatur
  • L. Staheli, J. Hall, K. Jaffe, D. Paholke: Arthrogryposis: A Text Atlas. 1998, ISBN 0-521-57106-5. (PDF; 4,5 MB)
  • K. Parsch, S. Pietrzak: [Congenital multiple arthrogryposis]. In: Der Orthopade. Band 36, Nummer 3, März 2007, S. 281–290, doi:10.1007/s00132-007-1044-0, PMID 17323063 (Review). (PDF; 835 kB)
  • M. Wegner: Arthrogryposis multiplex congenita − Eine Klassifikation. 2007, ISBN 978-3-8322-5961-7
  • Hiromi Hirata et al.: ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity. In: American Journal of Human Genetics. Band 92, Nummer 5, Mai 2013, S. 681–695, doi:10.1016/j.ajhg.2013.03.021, PMID 23623388, PMC 3644645 (freier Volltext).
  • F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, 4.6.7.1
  • emedicine.medscape

Einzelnachweise
  1. Arthrogryposis multiplex congenita. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Rare Diseases
  3. Hiromi Hirata et al.: ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity. Am J Hum Gen (2013) vol. 92 pp. 681–695
  4. H. Bauer, J. Correll, R. Heller, S. Recktenwald: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC); 2009, Fachinformation
  5. Orphanet
  6. J. G. Hall: Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B. Band 6, Nummer 3, Juli 1997, S. 159–166, PMID 9260643 (Review).
  7. Arthrogrypose-ähnliches Symptom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Bruck Syndrome I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Arthrogrypose – Hyperkeratose, letaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Arthrogrypose, letale – Verlust von Vorderhornzellen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Arthrogryposis, lethal, with anterior horn cell disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Daumen, adduzierte – Arthrogrypose, Typ Christian. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. Meckel syndrome 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  20. Myopathy, congenital, Compton-North. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  21. Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  22. Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  24. Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  25. Leonard F. Peltier: The classic. A human monster with inwardly curved extremities. By Adolph Wilhelm Otto, 1841. Clin Orthop Relat Res (1985) (194) pp. 4–5, Übersetzung des Abschnitts zum Thema aus Ottos Monstrorum sexcentorum descriptio anatomica., mit kurzer Einleitung.
  26. T. Anderson: Earliest evidence for arthrogryposis multiplex congenita or Larsen syndrome?. Am J Med Genet (1997) vol. 71 (2) pp. 127-9 PMID 9217208

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