Illum-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q74.3	Arthrogryposis multiplex congenita
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Illum-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex congenita) und eines „pfeiffenden Mundes“ (Freeman-Sheldon-Syndrom).[1][2]

Synonyme sind: Arthrogryposis multiplex congenita – Whistling-face-Syndrom, Arthrogryposis multiplex congenita – ZNS-Kalzifikation

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die dänischen Ärzte N. Illum, E. Reske-Nielsen und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im Neugeborenenalter
Bild der Arthrogrypose mit einem starren Gesichtsausdruck, wie beim Pfeifen
ausgeprägte Entwicklungsverzögerung
neurologische Störungen wie vermehrter Speichelfluss, instabile Körpertemperatur, Apnoe, Krampfanfälle, Bradykardie

Bei etwa 50 % besteht eine Pierre-Robin-Sequenz. Die Lebenserwartung beträgt oft nur wenige Monate.

Literatur

M. Di Rocco, M. I. Erriu, E. Lignana: Distal arthrogryposis, mental retardation, whistling face, and Pierre Robin sequence: another case. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 3, Oktober 1992, S. 391, doi:10.1002/ajmg.1320440330, PMID 1488995.
C. Schrander-Stumpel, J. P. Fryns, F. A. Beemer, F. A. Rive: Association of distal arthrogryposis, mental retardation, whistling face, and Pierre Robin sequence: evidence for nosologic heterogeneity. In: American journal of medical genetics. Band 38, Nummer 4, März 1991, S. 557–561, doi:10.1002/ajmg.1320380412, PMID 206389.

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

Arthrogryposis multiplex congenita – Whistling-face-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
ILLUM SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
N. Illum, E. Reske-Nielsen, F. Skovby, S. A. Askjaer, A. Bernsen: Lethal autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with whistling face and calcifications of the nervous system. In: Neuropediatrics. Band 19, Nummer 4, November 1988, S. 186–192, doi:10.1055/s-2008-1052443, PMID 3205375.

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[Orpha-1] Arthrogryposis multiplex congenita – Whistling-face-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] ILLUM SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] N. Illum, E. Reske-Nielsen, F. Skovby, S. A. Askjaer, A. Bernsen: Lethal autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with whistling face and calcifications of the nervous system. In: Neuropediatrics. Band 19, Nummer 4, November 1988, S. 186–192, doi:10.1055/s-2008-1052443, PMID 3205375.