Marden-Walker-Syndrom

Das Marden-Walker-Syndrom i​st eine s​ehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom m​it den Hauptmerkmalen Blepharophimose, Gelenkkontrakturen u​nd ausgeprägter Entwicklungsretardierung.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Bezeichnung bezieht s​ich auf d​ie Autoren d​er Erstbeschreibung a​us dem Jahre 1966 d​urch die US-amerikanischen Kinderärzte P. M. Marden u​nd W. Walker.[3]

Möglicherweise l​ag bei d​em 1944 v​on M. I. Ealing beschriebenen Kind dieses Syndrom vor.[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben, d​ie Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen i​m PIEZO2-Gen a​uf Chromosom 18 Genort p11.22-p11.21 zugrunde.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt s​ich aus d​er Kombination d​er klinischen Befunde.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen s​ind u. a. d​as De-Grouchy-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom u​nd Van-den-Ende-Gupta-Syndrom.

Literatur
  • Y. Ma, Y. Zhao, Z. Cai, X. Hao: Mutations in PIEZO2 contribute to Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome and distal arthrogryposis: A bioinformatics analysis of mechanisms. In: Experimental and therapeutic medicine. Band 17, Nummer 5, Mai 2019, S. 3518–3524, doi:10.3892/etm.2019.7381, PMID 30988732, PMC 6447819 (freier Volltext).
  • M. J. McMillin, A. E. Beck, J. X. Chong, K. M. Shively, K. J. Buckingham, H. I. Gildersleeve, M. I. Aracena, A. S. Aylsworth, P. Bitoun, J. C. Carey, C. L. Clericuzio, Y. J. Crow, C. J. Curry, K. Devriendt, D. B. Everman, A. Fryer, K. Gibson, M. L. Giovannucci Uzielli, J. M. Graham, J. G. Hall, J. T. Hecht, R. A. Heidenreich, J. A. Hurst, S. Irani, I. P. Krapels, J. G. Leroy, D. Mowat, G. T. Plant, S. P. Robertson, E. K. Schorry, R. H. Scott, L. H. Seaver, E. Sherr, M. Splitt, H. Stewart, C. Stumpel, S. G. Temel, D. D. Weaver, M. Whiteford, M. S. Williams, H. K. Tabor, J. D. Smith, J. Shendure, D. A. Nickerson,. , M. J. Bam: Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. In: American Journal of Human Genetics. Band 94, Nummer 5, Mai 2014, S. 734–744, doi:10.1016/j.ajhg.2014.03.015, PMID 24726473, PMC 4067551 (freier Volltext).
  • A. M. Taksande, K. Y. Vilhekar: Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome. In: Indian journal of human genetics. Band 18, Nummer 2, Mai 2012, S. 256–258, doi:10.4103/0971-6866.100798, PMID 23162309, PMC 3491307 (freier Volltext).

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Marden-Walker-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. P. M. Marden, W. A. Walker: A new generalized connective tissue syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 112, Nummer 3, September 1966, S. 225–228, PMID 5945535.
  4. M. I. Ealing: (1944).Amyoplasia congenita causing malpresentation of the foetus.in: Journal of Obstetrics and Gynaecology of the British Empire,Bd. 15,1944, S. 144–146.
  5. C. R. King, E. Magenis: The Marden-Walker syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 15, Nummer 5, Oktober 1978, S. 366–369, doi:10.1136/jmg.15.5.366, PMID 739527, PMC 1013733 (freier Volltext).
  6. Marden-Walker syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.