Achondrogenesie Typ IB

Klassifikation nach ICD-10
Q77.0	Achondrogenesie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Achondrogenesie Typ IB oder Typ Fraccaro ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.[1][2]

Die Erkrankung wurde 1952 durch den italienischen Genetiker M. Fraccaro beschrieben.[3]

Häufigkeit

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[2]

Vererbungsmodus

Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang.

Ursache

Zugrunde liegt eine Mutation im SLC26A2-Gen auf dem Chromosom 5 an Genort q32[4]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:[1][2]

Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf
Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen

Diagnostik

Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper, des Sitz- und Schambeines, kurze Rippen ohne Frakturen, extrem verkürzte Röhrenknochen mit erheblicher Verbiegung.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind als andere Formen der Achondrogenesie die Achondrogenesie Typ IA und die Achondrogenesie Typ II sowie die Osteogenesis imperfecta Typ II und die Diastrophische Dysplasie.

Literatur

J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Achondrogenesie Typ 1B. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
M. Fraccaro: Contributo allo studie delle malattie del mesenchima osteopoietico: L' acondrogenesi. In: Folia herd path 1952, Bd. I, S. 190–207
Achondrogenesis Ib. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Achondrogenesie Typ 1B. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] M. Fraccaro: Contributo allo studie delle malattie del mesenchima osteopoietico: L' acondrogenesi. In: Folia herd path 1952, Bd. I, S. 190–207

[4] Achondrogenesis Ib. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)