Achondrogenesie Typ II

Klassifikation nach ICD-10
Q77.0	Achondrogenesie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Achondrogenesie Typ II oder Typ Langer-Saldino ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden, seltenen angeborenen Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation (Knochenbildung).[1][2]

Die Erkrankung wurde 1969 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer[3] und 1971 durch Ronald M. Saldino[4] beschrieben.[5]

Häufigkeit

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[2]

Vererbungsmodus

Bei dieser Form liegt (theoretisch) ein autosomal-dominanter Erbgang mit Mutation im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.11 vor.[6] Allerdings kommt es de facto zu keiner Vererbung, da die betroffenen Individuen in der Regel bereits nach wenigen Lebenstagen versterben, diese Krankheit entsteht also ausschließlich durch Neumutationen.[2]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:[1][2]

Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf
Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen

Diagnostik

Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper, des Sitz- und Schambeines, kurze Rippen ohne Frakturen, stark verkürzte Röhrenknochen mit noch gut abgrenzbarem Schaft.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Achondrogenesie Typ IA, Achondrogenesie Typ IB, die Osteogenesis imperfecta Typ II sowie die Hypochondrogenesie.

Literatur

J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Achondrogenesie Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
L. O. Langer, J. W. Spranger, I. Greinacher, R. C. Herdman: Thanatophoric dwarfism. A condition confused with achondroplasia in the neonate, with brief comments on achondrogenesis and homozygous achondroplasia. In: Radiology. Bd. 92, Nr. 2, Februar 1969, S. 285–294. passim ISSN 0033-8419. doi:10.1148/92.2.285. PMID 4885523.
R. M. Saldino: Lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis and thanatophoric dwarfism. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 112, Nr. 1, Mai 1971, S. 185–197, ISSN 0002-9580. PMID 5582025.
Who named it
Achondrogenesis, type II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Achondrogenesie Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] L. O. Langer, J. W. Spranger, I. Greinacher, R. C. Herdman: Thanatophoric dwarfism. A condition confused with achondroplasia in the neonate, with brief comments on achondrogenesis and homozygous achondroplasia. In: Radiology. Bd. 92, Nr. 2, Februar 1969, S. 285–294. passim ISSN 0033-8419. doi:10.1148/92.2.285. PMID 4885523.

[4] R. M. Saldino: Lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis and thanatophoric dwarfism. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 112, Nr. 1, Mai 1971, S. 185–197, ISSN 0002-9580. PMID 5582025.

[5] Who named it

[6] Achondrogenesis, type II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)