Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E34.8	Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Progerie-artiges Syndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs bei Geburt, vorzeitiger Alterung, Mangel an Unterhautfettgewebe, Behaarungsmangel (Hypotrichose), relativ großem Kopf (Makrozephalie) und Dysmorphien.[1][2]

Synonyme sind: Progeroides neonatales Syndrom; englisch neonatal pseudo-hydrocephalic syndrome

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung als Syndrom aus dem Jahre 1979 durch Hans-Rudolf Wiedemann[3] und bereits 1977 als „Progerie“ durch den Münchner Kinderarzt Thomas Rautenstrauch.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im POLR3A-Gen auf Chromosom 10 Genort q22.3 zugrunde.[5][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Intrauterine Wachstumsretardierung mit Dystrophie von 2100 bis 2500 g Geburtsgewicht
Manifestation als Neugeborenes
Kleinwuchs, Pseudohydrozephalus mit weit offenen Nähten, verzögertem Verschluss der Fontanellen
kleines greisenhaftes Gesicht, nur wenig Kopfhaar, auch reduzierte Augenbrauen und Augenlider, schnabelähnliche Nase, tief ansetzende Ohrmuscheln, Mikrogenie
bereits bei Geburt durchgebrochene Schneidezähne (dentes connati), die im Verlauf verloren gehen
ausgeprägter Mangel an Fettgewebe, dadurch deutliche Hautvenen und Muskulatur
relativ große Hände und Füße
verzögerte statomotorische Entwicklung

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann bereits vorgeburtlich vermutet werden.[7]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

Aussichten

Nur wenige der Betroffenen überleben bis ins Jugendlichenalter, oft nur wenige Monate.[2]

Möglicherweise wurde dies Syndrom auch beim Atacama-Skelett gefunden.

Literatur

S. G. Temel, M. C. Ergoren, E. Manara, S. Paolacci, G. Tuncel, S. Gul, M. Bertelli: Unique combination and in silico modeling of biallelic POLR3A variants as a cause of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. In: European Journal of Human Genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juni 2020, doi:10.1038/s41431-020-0673-1, PMID 32555393.
T. Hoppen, I. Haußer u. a.: Das neonatale progeroide Syndrom (Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom): Kasuistik und Literaturübersicht. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 212, Nr. 2, 2000, S. 71, doi:10.1055/s-2000-9655.
POLR3A Identified as Major Locus for Autosomal Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome: New findings show "compelling evidence" that POLR3A mutations underlie the etiology of autosomal-recessive WRS. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 179, Nummer 2, 02 2019, S. 146–147, doi:10.1002/ajmg.a.61040, PMID 30690919.
D. Lessel, A. B. Ozel, S. E. Campbell, A. Saadi, M. F. Arlt, K. M. McSweeney, V. Plaiasu, K. Szakszon, A. Szőllős, C. Rusu, A. J. Rojas, J. Lopez-Valdez, H. Thiele, P. Nürnberg, D. A. Nickerson, M. J. Bamshad, J. Z. Li, C. Kubisch, T. W. Glover, L. B. Gordon: Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations. In: Human Genetics. Band 137, Nummer 11–12, Dezember 2018, S. 921–939, doi:10.1007/s00439-018-1957-1, PMID 30450527, PMC 6652186 (freier Volltext).
H. Arboleda, L. Quintero, E. Yunis: Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: report of three new patients. In: Journal of Medical Genetics. Band 34, Nummer 5, Mai 1997, S. 433–437, doi:10.1136/jmg.34.5.433, PMID 9152846, PMC 1050956 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
H. R. Wiedemann: An unidentified neonatal progeroid syndrome: follow-up report. In: European Journal of Pediatrics. Band 130, Nummer 1, Januar 1979, S. 65–70, doi:10.1007/BF00441901, PMID 569581.
T. Rautenstrauch, F. Snigula: Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence. In: European Journal of Pediatrics. Band 124, Nummer 2, Januar 1977, S. 101–111, doi:10.1007/BF00477545, PMID 319005.
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Davor Lessel, Christian Kubisch: Genetisch bedingte Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung. In: Deutsches Ärzteblatt. Band 116, Heft 29 f., 22. Juli 2019, S. 489–496, hier: S. 490 f.
C. H. Becerra, G. A. Contreras-García, L. A. Perez Vera, L. A. Díaz-Martínez, M. A. Beltran Avendaño, H. A. Salazar Martínez: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome prenatal diagnosis. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Band 34, Nummer 12, Dezember 2014, S. 954–956, doi:10.1038/jp.2014.156, PMID 25421132.

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] H. R. Wiedemann: An unidentified neonatal progeroid syndrome: follow-up report. In: European Journal of Pediatrics. Band 130, Nummer 1, Januar 1979, S. 65–70, doi:10.1007/BF00441901, PMID 569581.

[4] T. Rautenstrauch, F. Snigula: Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence. In: European Journal of Pediatrics. Band 124, Nummer 2, Januar 1977, S. 101–111, doi:10.1007/BF00477545, PMID 319005.

[5] Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Davor Lessel, Christian Kubisch: Genetisch bedingte Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung. In: Deutsches Ärzteblatt. Band 116, Heft 29 f., 22. Juli 2019, S. 489–496, hier: S. 490 f.

[7] C. H. Becerra, G. A. Contreras-García, L. A. Perez Vera, L. A. Díaz-Martínez, M. A. Beltran Avendaño, H. A. Salazar Martínez: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome prenatal diagnosis. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Band 34, Nummer 12, Dezember 2014, S. 954–956, doi:10.1038/jp.2014.156, PMID 25421132.