Ulnare Hemimelie

Die Ulnare Hemimelie i​st eine seltene angeborene Fehlbildung m​it Fehlen (Aplasie) o​der Unterentwicklung (Hypoplasie) d​er Ulna (Elle) m​it Verkürzung d​es Unterarmes u​nd Fehlstellung d​er Hand.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q71.5 Longitudinaler Reduktionsdefekt der Ulna
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Bei dieser ulnaren Hemimelie l​iegt meist e​ine spitzwinklige Ankylose i​m Ellbogengelenk vor, häufig m​it weiteren Fehlbildungen d​er Nieren o​der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte verknüpft.[1]

Synonyme sind: Ulnare Klumphand; Kongenitale longitudinale Ulnadefizienz; Ulnare longitudinale Meromelie; Oligodaktylie-Syndrom Hertwig-Weyers/Grebe-Weyers; Weyers-Oligodaktylie-Syndrom; Ulnare Ektromelie

Die Namensbezeichnungen beziehen s​ich auf d​ie Erstbeschreibung a​us dem Jahre 1943 d​urch Hans Grebe[3] u​nd a​uf den Hamburger Pädiater Helmut Weyers.[4]

Verbreitung

Die Erkrankung t​ritt meist sporadisch auf. Die Häufigkeit w​ird auf 1 z​u 25.000–100.000 geschätzt, s​ie ist e​twa 10 m​al seltener a​ls die Radiale Hemimelie.[5] Das männliche Geschlecht i​st im Verhältnis 3:2 häufiger betroffen.[6][2][7][8] Die Vererbung erfolgt zumindest teilweise autosomal-rezessiv.[1]

Es besteht e​ine Assoziation m​it anderen Skelettdysplasien w​ie Syndaktylie, s​ie kann a​uch im Rahmen folgender Syndrome auftreten:[7][6]

Ursache

Als Ursache w​ird eine Störung während d​er 4. b​is 7. Woche d​er Embryonalentwicklung angenommen i​n Form e​iner Unterbrechung i​m Hedgehog-Signalweg (sonic hedgehog), d​er für d​ie Entwicklung d​er ulnarseitigen Unterarmstrukturen verantwortlich ist.[2]

Durch Cyclophosphamid u​nd Busulfan können Ulnardefekte verursacht werden. Im Gegensatz z​ur fast 5 m​al häufigeren Radialen Hemimelie besteht k​ein Zusammenhang m​it Thalidomid.[6]

Einteilung

Folgende Klassifikation n​ach L. G. Bayne i​st gebräuchlich:[9]

  • Typ I: Ulnahypoplasie: leichte ulnare Deviation, Hypoplasie des ulnaren

Fingers b​is zur fingerlosen Hand

  • Typ II: Partielle Ulnaaplasie: stabiler Ellbogen, deutliche ulnare Deviation,

Anlage vorhanden, Radiuskopf k​ann luxiert sein

  • Typ III: Totale Ulnaaplasie: keine ulnare Anlage, Radius nicht verbogen, keine ulnare Deviation, Ellbogen instabil, Radiuskopf luxiert
  • Typ IV: Radiohumerale Synostose: ulnare Anlage ist vorhanden, Radius verbogen, ulnare Deviation

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1][7][5]

  • Manifestation bei Geburt
  • häufigste Form ist die Teilaplasie mit Fehlen des distales Drittels (etwa 66 %), seltener sind vollständige Aplasie und Hypoplasie
  • beidseitig in 22 bis 60 %[8], die rechte Seite häufiger betroffen
  • mitunter ist eine bindegewebige Anlage der Ulna erhalten, die die Fehlstellung der Handwurzel durch Zug verstärken kann
  • meist ist das Ellbogengelenk verändert, spitzwinklige Ankylose, ventrales Pterygium sind möglich
  • an der Hand können die drei ulnaren Finger fehlen, der Daumen verändert sein. Der Zeigefinger ist fast immer normal, der Daumen angelegt. Die Hand neigt sich zur ulnaren Seite, Syndaktylien sind häufig
  • Musculus flexor carpi ulnaris und Musculus extensor carpi ulnaris fehlen meist

Hinzu können weiter Mamillenabstand, Nierenfehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypoplasie d​es Unterkiefers u​nd Fibulaaplasie kommen.[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und den Ergebnissen der Röntgenuntersuchung.[7][2][5] Bereits vorgeburtlich ist mittels Feinultraschall eine Erfassung der Fehlbildung möglich.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:[2][1][7]

Therapie

Die Behandlung erfolgt i​n der Regel konservativ. Nur selten s​ind operative Korrekturen erforderlich.[5][7][2]

Literatur

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Hemimelie, ulnare. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. H. Grebe: Erbpathologische Arbeitsgemeinschaft. In: Der Erbarzt Bd. 11, s. 152–155, 1943.
  4. H. Weyers: Das Oligodaktyliesyndrom des Menschen und seine Parallelmutation bei der Hausmaus. In: Ann Paediat, Bd. 189, S. 351–370, 1957
  5. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 489, ISBN 3-540-61480-X.
  6. Adrian E. Flatt: The care of congenital hand anomalies. 2. Aufl., 1994, ISBN 0-942219-35-X.
  7. Radiopaedia
  8. A. K. Martini: Angeborene Fehlbildungen. In: A. K. Martini (Hrsg.): Ellenbogen, Unterarm, Hand, 1. Aufl. 2003, doi:10.1055/b-001-2156, Thieme Vlg
  9. L. G. Bayne: Ulnar club hand (Ulnar deficiencies). In: D. P. Green (Hrsg.): Operative hand surgery, Bd. 1, 2. Aufl. 1982, S. 245–57
  10. Pseudarthrose der Ulna, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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