Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer oder Mesomeler Kleinwuchs Typ Reinhardt-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dysproportioniertem Kleinwuchs und Verkürzung von Ulna und Fibula.[1][2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 1967 unter der Bezeichnung Ulno-fibulare Dysplasie durch den deutschen Radiologen Kurt Reinhardt (1920-) und den Humangenetiker Rudolf A. Pfeiffer (1931-).[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden nur wenige Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Mädchen sollen häufiger als Jungen betroffen sein.[4] Anscheinend besteht eine Assoziation mit mesomeler Dysplasie Typ Langer und mit Dyschondrosteose Léri Weill.[1]

Ursache

Die Ätiologie ist nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien dieser zu den Mesomelen Dysplasien gehörenden Skelettdysplasie sind:[2][1]

Verkürzung von Ulna und Fibula
mäßig ausgeprägter mesomeler Kleinwuchs, Erwachsenengrösse 150 – 169 cm
Verkürzung des Unterarmes mit Ulnarabweichung der Hand und eingeschränkter Supination und Pronation[4]
Verkürzung des Unterschenkels mit Verkümmung der Fibula nach außen

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich:[2]

distale Ulnarverkürzung, Luxation des Radiusköpfchens
mäßige Verkürzung und Verplumpung der Tibia
proximale Hypoplasie der Fibula

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind die Mesomele Dysplasie Typ Langer und die Mesomele Dysplasie Typ Nievergelt, bei welcher die Tiba stärker betroffen ist und zusätzlich Synostosen vorliegen.[2]

Literatur

M. Bhatia, B. Joseph: A variant of Reinhardt-Pfeiffer mesomelic skeletal dysplasia. In: Pediatric radiology. Bd. 30, Nr. 3, März 2000, ISSN 0301-0449, S. 184–185, doi:10.1007/s002470050042, PMID 10755759.
A. Toutain, D. Sirinelli, C. Paillet, C. Bonnard, G. Body, P. Maroteaux, C. Moraine: Dysplasie mésomélique de Reinhardt-Pfeiffer ou dyschondrostéose ? La distinction est-elle fondée ? A propos d'une observation familiale avec variabilité d'expression. In: Annales de pédiatrie. Bd. 38, Nr. 1, Januar 1991, ISSN 0066-2097, S. 37–45, PMID 2006832.

Einzelnachweise

Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
K. Reinhardt, R. A. Pfeiffer: Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikrosomelie ähnlich dem Nievergelt Syndrom. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin, 1967, Bd. 107, S. 379–391
Who named it

Weblinks

Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] K. Reinhardt, R. A. Pfeiffer: Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikrosomelie ähnlich dem Nievergelt Syndrom. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin, 1967, Bd. 107, S. 379–391

[Who-4] Who named it