Ulna-Mamma-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q71.8	Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en)
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ulna-Mamma-Syndrom (UMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Hauptmerkmalen ulnarseitige Strahldefekte, Hypo- bis Aplasie der Brustdrüsen und Duftdrüsen der Achsel sowie Pubertas tarda.[1][2]

Synonyme sind: Schinzel-Syndrom; Ulno-mammäres-Syndrom; Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister; englisch Pallister’s syndrome[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Albert A. G. Schinzel und den schweizerischen Pädiater Andrea Prader als persönliche Mitteilung an Victor Almon McKusick, veröffentlicht in der 4. Auflage 1975 im McKusick Katalog OMIM.[1][4]

Unabhängig davon veröffentlichte der US-amerikanische Pädiater und Humangenetiker Philip David Pallister im Jahre 1976 einen Bericht.[5][6]

Die Namensbezeichnung „Schinzel Syndrom“ wurde im Jahre 1978 vorgeschlagen.[7]

Das Syndrom ist nicht mit dem Schinzel-Giedion-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 150 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TBX3-Gen auf Chromosom 2 Genort q24.21 zugrunde.[4][8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

ulnare Strahldefekte mit Hypoplasie der Endphalangen der Kleinfinger bis zum Fehlen von 3 ulnaren Strahlen, auch kombiniert mit Polydaktylie, häufig asymmetrisch
fibulare Strahldefekte mit Verkürzung von Endphalangen, Versteifung der Zehengelenke der 5. und 4. Zehe
seltener weiter proximal isolierte Defekte der Extremitäten
Hypo-/Aplasie der Brustdrüse und Brustwarze
Hypoplasie der apokrinen Drüsen insbesondere der Achselhöhle, verminderter Körpergeruch
verminderte Körperbehaarung bei normalen Schamhaaren
beim männlichen Geschlecht Hypoplasie der Genitalien, Fettsucht, verspätete und verminderte Pubertät, reduzierte Fertilität und Libido
Zahnanomalien wie ektope bis fehlende Eckzähne

Selten können Analatresie/Analstenose, Leistenhernie, Larynxatresie/Larynxstenose, Hymenalatresie, Pylorusstenose, Hypodontie, Herzfehler, Nierenfehlbildungen hinzukommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Genmutation gesichert werden.

Literatur

E. Galazzi, P. Duminuco, M. Moro, F. Guizzardi, N. Marazzi, A. Sartorio, S. Avignone, M. Bonomi, L. Persani, M. T. Bonati: Hypogonadotropic hypogonadism and pituitary hypoplasia as recurrent features in Ulnar-Mammary syndrome. In: Endocrine Connections, Band 7, Nummer 12, Dezember 2018, S. 1432–1441, doi:10.1530/EC-18-0486, PMID 30550377, PMC 6300862 (freier Volltext).
J. Loyal, D. R. Laub: Ulnar-mammary syndrome: clinical presentation, genetic underpinnings, diagnosis, and treatment. In: Eplasty, Band 14, 2014, S. ic35, PMID 25328580, PMC 4183216 (freier Volltext).

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Ulna-Mamma-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Who named it
Ulnar-mammary syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
P. D. Pallister, J. Herrmann, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes in man XXXXII: a pleiotropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development. In: Birth defects original article series. Band 12, Nummer 5, 1976, S. 247–254, PMID 953230.
Who named it Pallister‘s syndrome
S. A. Temtamy, V. A. McKusick: The Genetics of Hand Malformations. National Foundation-March of Dimes (Hrsg.), New York 1978.
P. Kumar P, S. Franklin, U. Emechebe, H. Hu, B. Moore, C. Lehman, M. Yandell, A. M. Moon: TBX3 regulates splicing in vivo: a novel molecular mechanism for Ulnar-mammary syndrome. In: PLoS genetics. Band 10, Nummer 3, März 2014, S. e1004247, doi:10.1371/journal.pgen.1004247, PMID 24675841, PMC 3967948 (freier Volltext).

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Ulna-Mamma-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Who named it

[Omim-4] Ulnar-mammary syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] P. D. Pallister, J. Herrmann, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes in man XXXXII: a pleiotropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development. In: Birth defects original article series. Band 12, Nummer 5, 1976, S. 247–254, PMID 953230.

[6] Who named it Pallister‘s syndrome

[7] S. A. Temtamy, V. A. McKusick: The Genetics of Hand Malformations. National Foundation-March of Dimes (Hrsg.), New York 1978.

[8] P. Kumar P, S. Franklin, U. Emechebe, H. Hu, B. Moore, C. Lehman, M. Yandell, A. M. Moon: TBX3 regulates splicing in vivo: a novel molecular mechanism for Ulnar-mammary syndrome. In: PLoS genetics. Band 10, Nummer 3, März 2014, S. e1004247, doi:10.1371/journal.pgen.1004247, PMID 24675841, PMC 3967948 (freier Volltext).