Setleis-Syndrom
Das Setleis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fokalen fazialen dermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen angeborener beidseitiger narbenartiger Veränderungen an den Schläfen und typischer Gesichtsveränderungen, spärlicher Behaarung und schlaffer Haut. Das Syndrom kann als Form der Ektodermalen Dysplasie angesehen werden.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Dysplasie, ektodermale faziale; FFDD Typ III; FFDD3; Fokale faziale dermale Dysplasie 3 Typ Setleis
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch die US-amerikanischen Ärzte Howard Setleis, Benjamin Kramer, Marta Valcarcel und Mitarbeiter.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der auch Brauer-Setleis-Syndrom genannten Fokalen fazialen dermalen Dysplasie Typ II.
Verbreitung
Die Häufigkeitist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen – teilweise – homozygote Mutationen im TWIST2-Gen auf Chromosom 2 Genort q37.3 zugrunde, welches für einen basischen Helix-Loop-Helix (bHLH) Transkriptionsfaktor kodiert, der bei der Entwicklung der Gesichtshaut beteiligt ist.[3][1]
Es werden weitere Genveränderungen auf dem Chromosom 1 an p36-22/p36.21 beschrieben.[4][5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene beidseitige narbenartige Weichteildefekte an den Schläfen
- Gesichtsdysmorphie mit Distichiasis des Oberlides oder fehlenden Wimpern, schräg stehende Augenbrauen, niedriger Haaransatz, spärliches Kopfhaar, Epikanthus medialis, tief ansetzende Ohrmuscheln, überstehende Oberlippe, auffällige Nasenspitze
- Augenveränderungen wie Blepharitis und Konjunktivitis
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch humangenetische Untersuchung bestätigt werden. Allerdings ist oft keine Mutation nachweisbar.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- andere Formen der Fokalen fazialen dermalen Dysplasie
- Bloch-Sulzberger-Syndrom
- Delleman-Syndrom
- Goltz-Gorlin-Syndrom
- MIDAS-Syndrom
- Rothmund-Thomson-Syndrom
Therapie
Die Veränderungen im Gesicht können durch Plastische Chirurgie behandelt werden.[1]
Literatur
- L. Giordano, R. J. Desnick, A. Molinaro, V. Uliana, F. Forzano, L. Edelmann, I. Nazarenko, L. Pinelli, P. Accorsi, F. Faravelli: Setleis syndrome: genetic and clinical findings in a new case with epilepsy. In: Pediatric neurology. Band 50, Nummer 4, April 2014, S. 389–391, doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.12.009, PMID 24486222.
Einzelnachweise
- Dysplasie, ektodermale faziale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- H. Setleis, B. Kramer, M. Valcarcel, A. H. Einhorn: Congenital ectodermal dysplasia of the face. In: Pediatrics. Band 32, Oktober 1963, S. 540–548, PMID 14069095.
- Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- D. D. Weaver, A. R. Norby, J. A. Rosenfeld, V. K. Proud, B. E. Spangler, J. E. Ming, E. Chisholm, E. H. Zackai, B. H. Lee, L. Edelmann, R. J. Desnick: Chromosome 1p36.22p36.21 duplications/triplication causes Setleis syndrome (focal facial dermal dysplasia type III). In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 5, Mai 2015, S. 1061–1070, doi:10.1002/ajmg.a.36973, PMID 25728400.
- R. O. Rosti, Z. O. Uyguner, I. Nazarenko, M. Bekerecioglu, C. L. Cadilla, H. Ozgur, B. H. Lee, A. K. Aggarwal, S. Pehlivan, R. J. Desnick: Setleis syndrome: clinical, molecular and structural studies of the first TWIST2 missense mutation. In: Clinical genetics. Band 88, Nummer 5, November 2015, S. 489–493, doi:10.1111/cge.12539, PMID 25410422, PMC 4769376 (freier Volltext).
