Fokale faziale dermale Dysplasie

Die Fokale faziale dermale Dysplasie (FFDD) i​st eine Gruppe s​ehr seltener angeborener Erkrankungen m​it narbenartigen Hautdefekten a​n den Schläfen o​der vor d​en Ohren zusammen m​it weiteren Auffälligkeiten. Diese Dysplasie w​ird der Ektodermalen Dysplasie zugeordnet.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Einteilung

Folgende Einteilung i​st gebräuchlich:[1][2]

  • FFDD1, Synonyme: Aplasia cutis congenita, bitemporale; Brauer-Syndrom; Fokale faziale dermale Dysplasie 1 vom Typ Brauer [3]
  • FFDD2, Synonyme: Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II; Brauer-Setleis-Syndrom; Fokale faziale dermale Dysplasie 2, Typ Brauer-Setleis[4]
  • FFDD3, Synonyme: Fokale faziale dermale Dysplasie 3 Typ Setleis; Setleis-Syndrom, Läsionen vor den Ohren, Mutationen im TWIST2-Gen
  • FFDD4, Synonyme: Fokale faziale dermale Dysplasie 4; Fokale faziale präaurikuläre Dysplasie, Mutationen im CYP26C1-Gen im Chromosom 10 am Genort q23.33[5][6]

Mutationen i​m Twist2-Gen liegen a​uch dem Ablepharon-Makrostomie-Syndrom u​nd dem Barber-Say-Syndrom zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • angeborene narbenartige Hautdefekte an den Schläfen oder vor den Ohren
  • weitere Gesichtsauffälligkeiten (bei Typ 2+3) mit fehlenden oder gedoppelten (Distichiasis) Wimpern, an den Seiten dünne, nach oben weisende Augenbrauen, abgeflachte Nasenbrücke und breite Oberlippe

Differentialdiagnose

Abzugrenzen s​ind die Aplasia c​utis congenita u​nd das Goltz-Gorlin-Syndrom (Fokale dermale Dysplasie).

Literatur

Einzelnachweise

  1. Fokale faziale dermale Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Genome
  3. Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Focal facial dermal dysplasia 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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