Pseudo-Zellweger-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E71.3	Störungen des Fettsäurestoffwechsels
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pseudo-Zellweger-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für D-bifunktionalen Enzym-Mangel (DBP-Mangel), eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Störung des Fettsäurestoffwechsels in den Peroxisomen.[1][2]

Die Erkrankung wird mit dem neonatalen Refsum-Syndrom (IRD) und der neonatalen Adrenoleukodystrophie (NALD) als Peroxisomenbiogenesedefekt (Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Syndrom-Spektrum) zusammengefasst.[3]

Gegenüber dem „echten“ Zellweger-Syndrom sind weiterhin das CADDS, Synonyme: Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom; ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom[4] und das Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom, Synonym: Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen[5] abzugrenzen.

Synonyme sind: Thiolase-Mangel; englisch D-Bifunctional Protein Deficiency; 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase IV Deficiency; DBP Deficiency; Peroxisomal Bifunctional Enzyme Deficiency; PBFE Deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch P. A. Watkins und Mitarbeiter.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 Neugeborenen angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[7]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD17B4-Gen auf Chromosom 5 Genort q23.1 zugrunde.[8]

Klassifikation

Je nach gestörter Enzymaktivität der Β-Oxidation kann eine Einteilung erfolgen in

Typ I mit Mangel an 2-enoyl-CoA Hydratase und 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
Typ II mit Mangel nur an 2-enoyl-CoA Hydratase
Typ III mit Mangel nur an 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase[8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[8]

Krankheitsbeginn im Neugeborenenalter
Muskelschwäche, Krampfanfälle, Gesichtsauffälligkeiten
Hepatomegalie bei der Hälfte der Betroffenen[7]

Es gibt weniger schwere Ausprägungen der Erkrankung, auch als Typ IV bezeichnet, die dem Perrault-Syndrom ähnlich sind.[9]

Diagnose

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich aufgrund des Proteindefektes in Amnionzellkulturen gestellt werden.[10]

Heilungsaussicht

Die Prognose der Typen I – III gilt als schlecht, die meisten Kinder versterben innert der ersten Lebensjahre.[8]

Literatur

S. Goldfischer, J. Collins, I. Rapin, P. Neumann, W. Neglia, A. J. Spiro, T. Ishii, F. Roels, J. Vamecq, F. Van Hoof: Pseudo-Zellweger syndrome: deficiencies in several peroxisomal oxidative activities. In: The Journal of pediatrics. Bd. 108, Nr. 1, Januar 1986, S. 25–32, PMID 2868085.
Y. Nakada, N. Hyakuna, Y. Suzuki, N. Shimozawa, E. Takaesu, R. Ikema, K. Hirayama: A case of pseudo-Zellweger syndrome with a possible bifunctional enzyme deficiency but detectable enzyme protein. Comparison of two cases of Zellweger syndrome. In: Brain & development. Bd. 15, Nr. 6, 1993 Nov-Dec, S. 453–456, PMID 8147505.

Einzelnachweise

Pseudo-Zellweger syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
D-bifunktionales Enzym-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Peroxisomenbiogenesedefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
CADDS. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
P. A. Watkins, W. W. Chen, C. J. Harris, G. Hoefler, S. Hoefler, D. C. Blake, A. Balfe, R. I. Kelley, A. B. Moser, M. E. Beard: Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency. In: The Journal of clinical investigation. Bd. 83, Nr. 3, März 1989, S. 771–777, doi:10.1172/JCI113956, PMID 2921319, PMC 303746 (freier Volltext).
Genetics Home Reference
D-bifunctional protein deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
H. J. McMillan, T. Worthylake, J. Schwartzentruber, C. C. Gottlieb, S. E. Lawrence, A. Mackenzie, C. L. Beaulieu, P. A. Mooyer, R. J. Wanders, J. Majewski, D. E. Bulman, M. T. Geraghty, S. Ferdinandusse, K. M. Boy: Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 7, November 2012, S. 90, doi:10.1186/1750-1172-7-90, PMID 23181892, PMC 3551712 (freier Volltext).
Y. Suzuki, L. L. Jiang, M. Souri, S. Miyazawa, S. Fukuda, Z. Zhang, M. Une, N. Shimozawa, N. Kondo, T. Orii, T. Hashimoto: D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase bifunctional protein deficiency: a newly identified peroxisomal disorder. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 61, Nr. 5, November 1997, S. 1153–1162, doi:10.1086/301599, PMID 9345094, PMC 1716023 (freier Volltext).

Weblinks

Rare Diseases

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[1] Pseudo-Zellweger syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Orpha-2] D-bifunktionales Enzym-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Peroxisomenbiogenesedefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] CADDS. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[6] P. A. Watkins, W. W. Chen, C. J. Harris, G. Hoefler, S. Hoefler, D. C. Blake, A. Balfe, R. I. Kelley, A. B. Moser, M. E. Beard: Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency. In: The Journal of clinical investigation. Bd. 83, Nr. 3, März 1989, S. 771–777, doi:10.1172/JCI113956, PMID 2921319, PMC 303746 (freier Volltext).

[ghr-7] Genetics Home Reference

[OMIM-8] D-bifunctional protein deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] H. J. McMillan, T. Worthylake, J. Schwartzentruber, C. C. Gottlieb, S. E. Lawrence, A. Mackenzie, C. L. Beaulieu, P. A. Mooyer, R. J. Wanders, J. Majewski, D. E. Bulman, M. T. Geraghty, S. Ferdinandusse, K. M. Boy: Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 7, November 2012, S. 90, doi:10.1186/1750-1172-7-90, PMID 23181892, PMC 3551712 (freier Volltext).

[10] Y. Suzuki, L. L. Jiang, M. Souri, S. Miyazawa, S. Fukuda, Z. Zhang, M. Une, N. Shimozawa, N. Kondo, T. Orii, T. Hashimoto: D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase bifunctional protein deficiency: a newly identified peroxisomal disorder. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 61, Nr. 5, November 1997, S. 1153–1162, doi:10.1086/301599, PMID 9345094, PMC 1716023 (freier Volltext).